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Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Thema: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Hallo Mädels, Ich wieder mal. Hatten am Freitag schon den Termin bei der pränatal Praxis. Die Ärztin, die vom Bauch untersucht hat, hat leider nichts gutes gesagt. Das Kind hat höchstwahrscheinlich Wasser am Kopf und einen Herzfehler. Einen Nasenbein hat es. Daher würde Sie Trisomie 21 ausschließen und eher auf 13 und 18 tippen. Sie hat dann mich gefragt, ob für mich die chorionbiopsie in frage kommen würde. Wir haben’s direkt gemacht. Die müssten leider zweimal stechen. Es war sehr unangenehm. Blut hab ich auch abgegeben. Die Werte bekommen wir am Montag. Wir wissen leider nicht wie wir mit dieser Diagnose umgehen sollen? Hat jemand Erfahrung mit sowas. Hat jemand so einen Kind auf die Welt gebracht? Ich brauche Hilfe

von Kibi am 24.02.2018, 21:34

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Antwort auf Beitrag von Kibi

Hallo, Die Vordiagnose tut mir sehr leid. Ich selbst habe zwar keine Kinder auf die Welt gebracht, aber meine Zwillinge hatten Monosomie X und endeten in der 10 SSW mit einer FG. In der jetzigen SS habe ich den Harmony-Test gemacht. Dieser war unauffällig. Wartet das Ergebnis ab. Manchmal ist es auch ein falsches Ergebnis... Drück dich LG MeioMei86

Mitglied inaktiv - 24.02.2018, 21:42

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Hallo MeioMei86, Wo macht man diesen Harmony Test?

von Kibi am 24.02.2018, 21:50

Antwort auf Beitrag von Kibi

Den Test machst du brim FA und kostete vei mir 290€ Der wird nicht von der Kasse übernommen. LG MeioMei86

Mitglied inaktiv - 24.02.2018, 21:53

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Wir mussten auch Blut abgeben. Ob das für sowas wohl war?

von Kibi am 24.02.2018, 21:58

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Nein, den Test darf man nicht ohne Aufforderung machen, weil er eben Teuer ist und selbst gezahlt werden muss. Für den Test benötigt man deine Unterschrift (Zustimmung). Der Bluttest wird wohl eher die AFP- Bestimmung gewesen sein. LG MeioMei86

Mitglied inaktiv - 24.02.2018, 22:00

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Danke für deine Antwort

von Kibi am 24.02.2018, 22:07

Antwort auf Beitrag von Kibi

Hallo ich wünsche euch ganz viel Kraft das Ergebnis zu tragen und drücke euch sehr die Daumen das das Ergebnis nicht so schlimm wie der bereits bestehende Verdacht ist.wir sind stärker als wir denken wenn wir müssen.alles alles liebe für euch

von Ivelchen am 24.02.2018, 22:02

Antwort auf Beitrag von Ivelchen

Wenn das Ergebnis mit der Vermutung übereinstimmt, weiß ich nicht ob ich so stark bleiben kann. Denn diese Krankheiten haben sehr geringe überlebungschancen

von Kibi am 24.02.2018, 22:05

Antwort auf Beitrag von Ivelchen

Das hab ich leider auch gelesen und dann wünsche ich dir die Kraft die richtige Entscheidung für euch zu treffen. Aber bis dahin wünsche ich dir den Mut an das positive zu glauben und zu hoffen daß dieser Kelch an euch vorbei geht. Alles liebe

von Ivelchen am 24.02.2018, 22:30

Antwort auf Beitrag von Kibi

Hallo, das tut mir Leid,dass diese Diagnosen im Raum stehen. Vielleicht magst du dir die Seite weitertragen.de anschauen? Ich wünsche euch alles Gute!

von rabe71 am 25.02.2018, 08:05

Antwort auf Beitrag von rabe71

Hallo rabe71, Woher kennst du diese Seite?

von Kibi am 25.02.2018, 11:55

Antwort auf Beitrag von Kibi

Ich möchte dir Mut machen! Ich kenne mehrere Frauen persönlich, bei denen nach einer Ultraschalluntersuchung solche oder ähnliche Behinderungen ihres Ungeborenen in den Raum gestellt wurden. Alle Kinder waren gesund bzw. eines hatte lediglich einen kleineren, behebbaren Herzfehler. Die weit bist du denn? Gerade in der Anfangszeit vermessen auch Ärzte, weil es ja um mm geht oder interpretieren die Bilder falsch.

von 3wildehühner am 25.02.2018, 09:26

Antwort auf Beitrag von 3wildehühner

Hallo 3 wildehühner,, Ich bin jetzt in 11+5. Stimmt aufgrund des Ultraschalls können sie sich schon vertun, aber die haben ja von Mutterkuchen Gewebe entnommen und das könnte schon sicher sein.

von Kibi am 25.02.2018, 11:49

Antwort auf Beitrag von Kibi

Liebe Kibi, ich hatte deinen ersten Beitrag vor ein paar Tagen hier schon gelesen und gehofft, dass es am Freitag für dich eine Entwarnung gibt. Ich drücke euch für Montag die Daumen, ein Ultraschall kann Hinweise geben, ist aber bei Chromosomenfehlern nicht abschließend gesichert. Deshalb, bewahre dir noch einen kleinen Hoffnungsschimmer, dass es vielleicht "nur" etwas Organisches ist. Falls die Biopsie dennoch positiv auf eine T13 oder T18 ausfällt, werdet ihr ausführlich beraten, wie es für euch weitergehen kann. Ich habe im März letzten Jahres eine ähnliche Schwangerschaft erlebt - meine Tochter hatte eine T21 - und ich habe damals viel Zuspruch und Informationen im Forum Pränataldiagnostik auf der Seite Eltern.de bekommen. Ich wünsche euch und eurem Baby alles Gute.

von good4nothing am 25.02.2018, 11:40

Antwort auf Beitrag von good4nothing

Sorry dass ich so doof frage aber was heißt hatte t21?

von Kibi am 25.02.2018, 12:28

Antwort auf Beitrag von Kibi

Trisomie 21. Auch bekannt als Down-Syndrom.

von good4nothing am 25.02.2018, 14:35

Antwort auf Beitrag von Kibi

Unser Kind hatte eine freie Trisomie 13. Es hatte aber auch wirklich sehr viele Auffälligkeiten im Ultraschall. Das Herz war unter anderem auch betroffen. Warte erstmal ab, man kann vorher nur spekulieren. Macht Euch dennoch schonmal Gedanken, wie ihr im Falle einer solchen Trisomie handeln möchtet und bereitet Euch ein wenig gemeinsam als Paar vor.

Mitglied inaktiv - 25.02.2018, 13:11

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Wie habt ihr euch entschieden ?

von Kibi am 25.02.2018, 13:59

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Unser Kind hat uns die Entscheidung genommen. 5 Tage nachdem wir das Ergebnis bekommen haben, hat das Herzchen aufgehört zu schlagen. Allerdings haben wir uns auch so schon schweren Herzens für einen Abbruch entschieden. Das Ganze ist jetzt 3 Monate her. War eine furchtbare Zeit... Trotzdem schafft man es mit viel Unterstützung auch aus diesem Loch wieder herauszukommen. Wir probieren es seit diesem Zyklus auch wieder.

Mitglied inaktiv - 25.02.2018, 16:29

Antwort auf Beitrag von Kibi

Hallo Leute, In dem Schnelltest wurde erstmal Gott sei dank nicht auffälliges gefunden. Das Kind hat wie jeder normale Mensch auch 46 Chromosomen. Allerdings ändert es nicht an der tatsache, dass das Kind wasseransammlung am Kopf und einen Herzfehler und eine dicke nackenfalte hat. Die Humangenetikerin meinte die nackenfalte kann durch diesen Herzfehler passieren. Es gibt wohl noch einen bzw. Zwei Gendefekte, welche auch einen Herzfehler haben. Die wären einmal Digeorge Gendefekt und Nuno oder so heißt die andere. In Zwei Wochen werden diese Gene auch untersucht. Zur Zeit sind die Chromosomen zu klein dafür. In zwei Wochen habe ich auch bei der Pränataldiagnostik einen Ultraschall Termin. Mal gucken was dann dabei rauskommt.

von Kibi am 27.02.2018, 20:39