Heute hat die Kinderärztin angerufen und mir das Ergebnis der 3. Blutabnahme mitgeteilt: Mein Sohn hat eine Erbkrankheit die sich Alpha1 Mangel nennt, dass ist auch der Grund für seine lange Gelbsucht.
Ich könnt echt heulen. Kaum 2 Monate auf der Welt und schon so eine Diagnose...und einer von uns Eltern hat diese Krankheit evt. auch noch.
Jetzt muss nächste Woche nochmal Blut abgenommen werden um den Genotyp herauszufinden und wir erfahren hoffentlich was das nun für ihn bedeutet.
Mein armer Wurm ..
Antwort auf Beitrag von whitesheep
Oh nein, das tut mir leid 
Weißt du schon welche Auswirkungen das haben könnte? Erbkrankheiten ist so ne Sache. Bei meinem Mann in der Familie gibt es auch ne ziemlich üble Erbkrankheit, die wohl nur von der Mutter weitergegeben werden kann. Die Ärztin im Krankenhaus meinte, dass es bei meiner Tochter nicht ausbrechen kann, aber sie könnte es weitergeben. Bei meinem Sohn bzw seinen Kindern kann wiederum nichts passieren, da es nur Mädchen betrifft. Solche Sachen sind ganz schön komplex... Ich wünsche euch alles Gute und hoffe sehr, dass es nicht so viele Einschränkungen für euch bedeutet.
Antwort auf Beitrag von Stef12
Zum Glück wurde es zumindest frühzeitig festgestellt. Mehr werden wir nächste Woche wissen. Es hat Auswirkungen auf Lunge und Leber. Naja daran mag ich nicht denken,ich hoffe einfach dass es eine leichte Form ist...
Antwort auf Beitrag von whitesheep
Das sind wirklich keine guten Nachrichten. Hoffentlich hat es für eure Zukunft keine zu starken Auswirkungen. Falls es ja einer von euch auch haben könnte, besteht ja die Möglichkeit, dass es keine starken Einschränkungen gibt, oder? Ich drück euch die Daumen.
Antwort auf Beitrag von AugSep16
Ich glaube wir sind beide nur Überträger und nicht erkrankt,aber meine Tochter könnte es haben. So hat mir mein Onkel der Biologielehrer erklärt.Es ist halt ein dummer Zufall,das wir es beide in den Genen haben.
Antwort auf Beitrag von whitesheep
Hallo, das ist ja nicht so gut. Was ist das denn genau? Lg
Antwort auf Beitrag von aabbcc
Das Enzym Alpha1Antitrypsin fehlt bzw ist zu wenig, das schädigt Leber und Lunge.
