Am letzen Mittwoch kam unser Sohn zur Welt. Er wog 3850 Gramm und war 52 cm groß. Er hat die U1 mit voller Punktzahl bestanden und ist seither in einer normalen Entwicklung. Er hat Kraft, trinkt sehr gut (stillen) und hat eine allgemein sehr gute körperliche Verfassung Auf der mutterkindstation haben jedoch Hebammen immer wieder den Verdacht gehabt, dass er an einem downsyndrom leiden konnte. Jedoch waren sich alle nicht sicher, da er nur manchmal leichte Gesichtszüge zeigt. Die untersuchende Assistenzärzten war sich ebenfalls nicht sicher. Der diensthabende Oberarzt sah die Möglichkeit bei 50:50 und ordnende einen Chromosomentest an. Unser Sohn hat an einer Hand eine typische Furche Er hat leicht abgespreizte Zehen Eine minimale nackenfalte Er hat leichte Mandelaugen ohne die typische Sichelförmigkeit die auch gerade angeordnet sind. Allgemein hat er sehr große Augen. Er wurde verschiedenst untersucht. Er hat sowohl keinen Herzfehler, als auch keine Schäden an den inneren Organen und dem Hirn. Beide Fachärzte glauben nicht an ein downsyndrom. Den hörtest hat er ebenfalls bestanden und er bekommt super durch die Nase Luft (keine Verengung). Er hat keine Punkte in den Augen oder eine Fortanelle zu viel. Auch in der Schwangerschaft war die Nackenfalte unauffällig. Wir sind beide noch jung. Sie 26 ich 28 Jahre alt. Eine Falle in der Familie sind bekannt. Meine Frage an Sie: Uns ist klar das nur der Test ein eindeutiges Bild geben kann. Jedoch wollte ich wissen ob Ihnen Fälle bekannt sind, bei denen Neugeborene "topfit" waren und trotzdem die Krankheit aufgrund der oben genannten Anzeichen diagnostiziert wurde? Sollte sich nicht irgendein gesundheitliches Merkmal zeigen?
von 1Sonnenschein14 am 13.01.2015, 09:36
