Frage: Beckwith Wiedemann Syndrom

Hallo Herr Dr. Busse, meine Tochter ist nun 7 Wochen alt. Sie hat seit Beginn an ganz oft den Mund offen und die Zungenspitze rausstehend. Außerdem hat sie einen gaaaanz leichten Nabelbruch (der laut Hebamme von den vielen Blähungen und das Pressen entstanden ist). Sie ist Ende der 37 SSW mit 3,5kg (94. Perzentile), 51cm Länge (78. Perzentile) und KU 35cm (83. Perzentile geboren). Ich erinnere mich dumpf, dass die Hebamme meinte, dass die Nabelschnur etwas länger wäre.    Ich habe mit der KiÄ über die offene Mundhaltung sowie über die Zunge gesprochen. Fazit der KiÄ tendenziell größere Zunge, aber T21 ist durch fetalis ausgeschlossen und nach BWS sieht es ihr nicht aus.   Ich hatte als Kind auch eine große Zunge, auf jedem Baby Bild sieht man sie. Meine Mutter hat das damals beim KiA abklären lassen, dieser meinte, das verwächst sich schon (hat es auch mit gut einem Jahr). Mein Mann hatte auch einen Nabelbruch und wir beiden waren große und schwere Babys.    Mich lässt das Gefühl einfach nicht los, dass ich damals schon eine milde Form von BWS hatte und dies an meine Tochter vererbt habe. Die KiÄ sieht einen Gentest für nicht notwendig, sie meint, ich habe ihr einfach die etwas größere Zunge vererbt. Ich möchte einfach nichts verpassen, sollte nur eine geringe Wahrscheinlichkeit bestehen, dass es BWS ist, müsste ja mit den Tumorscreeing begonnen werden. Was soll ich tun? Lieben Dank

von AugustBaby2023 am 09.09.2023, 14:24



Antwort auf: Beckwith Wiedemann Syndrom

Liebe A., warum können Sie denn Ihrem Kinderarzt nicht vertrauen und machen sich sicher unnötig Sorgen wegen einer genetischen Erkrankung? Schade, denn so nehmen Sie sich die Freude an Ihrem Baby. Im Zweifelsfall wenden Sie sich bitte an eine humangenetische Beratuungsstelle. Alles Gute!

von Dr. med. Andreas Busse am 09.09.2023



Antwort auf: Beckwith Wiedemann Syndrom

Edit: wir waren aufgrund eines echogenen Darms, der sich im 3. Trimester als Normalbefund gezeigt hat, sehr oft bei der Pränataldiagnostik sowohl in einer Praxis, als auch bei einer großen Uniklinik. Alle anderen Organe waren unauffällig. 

von AugustBaby2023 am 09.09.2023, 15:23



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