Hallo Dr. Busse, meine Tochter 1 Jahr, hat die Diagnose: kongenitales Cogan-Syndrom (okulomotorische Apraxie) . Uns wurde gesagt, es handle sich um ein Gendefekt, laut Google aber stimmt dies nicht. Können Sie mir vielleicht etwas dazu sagen? Und auch habe ich gelesen, das eine Ataxie als Begleiterscheinung möglich ist, was wiederum zu ihr passen würde, da sie motorisch sehr entwicklungsverzögert ist (sie hat den Stand von 6 Monaten) man weiß nicht warum, deshalb wurde jetzt ein Gen-Test gemacht, müsste man da eine Ataxie oder das Cogan-Syndrom feststellen können? Für eine ausführliche Antwort wäre ich Ihnen sehr Dankbar. Liebe Grüße Fiorella
Mitglied inaktiv - 24.09.2010, 12:16