Lieber Herr Prof. Dr. Hackelöer,
ich bin 30 Jahre alt, zweite Schwangerschaft. In der SSW 9+5 habe ich einen Pränatest von Lifecodexx gemacht. Dieser wurde mir in der Praxis angeboten, und ich habe ihn ohne groß über die Folgen nachzudenken gemacht. 4 Tage später kam der Anruf, der Test sei positiv auf Trisomie 21.
Einige Tage später waren wir bei einem Feindiagnostiker, welcher eine Plazentabiopsie machen wollte, diese aber aufgrund eines völlig unauffälligen Ultraschalls nicht machte. Die Wahrscheinlichkeit eines nur auf die Plazenta beschränkten Befundes war zu groß. Deshalb hatten wir uns für eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden. Diese wurde gestern durchgeführt. Heute Morgen kam der erlösende Anruf. Der FISH-Test sei völlig unauffällig.
Natürlich müssen wir die langzeitkultur abwarten, aber wir können uns wohl schon freuen. Beim gestrigen Ultraschall war unser Junge auch völlig unauffällig.
Wie ist Ihre Meinung hierzu? Können wir tatsächlich von einem falsch positiven Pränatest ausgehen?
Viele Grüße
von
DieMami89
am 21.01.2020, 11:30
Antwort auf:
Falsch positiver Pränatest
Hallo DieMami89,
die Fruchtwasseruntersuchung ist beweisend.Sie können beruhigt sein.Falsch positive DNA-Teste kommen mindestens in 0,1% der Fälle vor.Dies kann durch RestDNA einer früh zugrundegegangenen Zwillingsschwangerschaft hervorgerufen sein oder durch DNA-Auffälligkeiten in der Plazenta,die nicht beim Kind vorhanden sind.
Wenn auch im Ultraschall alles gut ist,gibt es kein Problem.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 21.01.2020
Antwort auf:
Falsch positiver Pränatest
Vielen Dank für Ihre Antwort. Kommt es denn oft vor, dass der Schnelltest der Fruchtwasseruntersuchung unauffällig ist und die langzeitkultur doch Auffälligkeiten aufweist?
Viele Grüße
von
DieMami89
am 21.01.2020, 12:58
Antwort auf:
Falsch positiver Pränatest
Nur dann,wenn im Ultraschall Auffälligkeiten vorlagen,sonst kann man sich auf den Schnelltest verlassen.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 21.01.2020
Antwort auf:
Falsch positiver Pränatest
Lieber Herr Prof. Dr. Hackelöer,
ich habe nun die schriftlichen Befunde des FISH-Tests sowie der Langzeitkultur und bitte um Ihre Meinung. Ist hier auch eine Mosaik Trisomie zu 100% auszuschließen?
FISH-TEST:
Sonden-Kit:
13q14/18q21/21q22
XA 13 / 18 / 21 Aneusomy Probe: MetaSystems
Xp11.1-q11.1/Yp11.1-q11.1
XA X / Y Aneusomy Probe; MetaSystems
Karotyp nach ISCN 2016:
nuc ish(DXZ1, DYZ3)x1(20), (RBI, MALTI, DSCR4)x2(40)
Diagnose: kein Hinweis auf Trisomie 13,18 oder 21
Kerngeschlecht männlich
Beurteilung
Die Floureszenz-in-situ-Hybridisierung an unkultivierten Fruchtwasserzellen mit lokusspezifischen Sonden für die Bereiche 13q14, 18q12 und 21q22 ergab keinen Hinweis auf eine numerische Anomalie der Chromosomen 13, 18 oder 21. Nach de Ergebnis der in situ-Hybridisierung mit den zentromerspezifischen Sonden der Chromosomen X und Y ist das Geschlecht des Feten männlich.
LANGZEITKULTUR:
Karotyp nach ISCN 2016: 46, XY
Diagnose: unauffälliger männlicher Karotyp
Kulturansätze: Langzeitkultivierung von Fruchtwasserzellen
ausgewertete Metaphasen: 15
- mit Bänderungsanalyse: 15
Bänderungstechnik: QFQ-Banden
Bandenauflösung (ca): 400
Beurteilung:
Die Chromosomenanalyse ergab einen unauffälligen männlichen Karyotyp. Numerische oder strukturelle Aberrationen der Chromosomen wurden nicht nachgewiesen. Nach diesem Befund kann eine auf einer Chromosomenanatomie beruhende Gesundheitsstörung des Kindes mit großer Sicherheit ausgeschlossen werden. Der nach NIPD erhobene Befund wurde nicht bestätigt. Der AFP-Wert im Fruchtwasser liegt bei 12948 ng/ml (MoM: 0,7) im Normbereich. Ein Hinweis auf einen Neuralrohrdefekt ist somit nicht gegeben.
von
DieMami89
am 04.02.2020, 09:15