Frage: Angst vor genetischen Fehlern

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer! Wir wissen seit. Der 22ten SSW, dass unser Baby mit dTGA zur Welt kommen wird. In den letzten Tagen (SSW33) hat. Sich herausgestellt, dass dazu noch der Herzfehler VSD kommt. Ausserdem hat der Kleine einen etwas zu geringen Bauchumfang und ich eine Fruchtwasserindex von über 40 statt der normalen 16. Uns wurde jetzt zu genetischen Tests geraten, weil soviele Sachen gleichzeitig auftreten. Wir haben in der 22ten Woche das Organscreening gemacht, da wurde festgestellt, dass alle Organe ausser dem Herz unauffällig sind. Diabetes wurde bei mir ausgeschlossen. Deragen des Babys ist mit. Fruchtwasser gefüllt und seine Nieren arbeiten. Wissen Sie vielleicht, welche genetischen Probleme bei diesen Symptomen auftreten könnten? Es ist gerade eine wirklich schlimme Situation für uns. Danke. Lg

von TGABaby am 30.01.2018, 14:24



Antwort auf: Angst vor genetischen Fehlern

Hallo TGABaby, eine ausführliche Beratung zu diesen Befunden kann nur von einem Humangenetiker,der alle Befunde vorliegen hat, erfolgen. Auf jeden Fall ist es richtig,daß bei dem Vorliegen mehrerer Auffälligkeiten eine Chromosomendiagnostik,evtl.auch weiterführend über eine Array-CGH erfrolgen sollte.Wenn nicht jetzt,wird es sicher nach der Geburt erfolgen.Weiter kann ich Sie als Außenstehender nicht beraten. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 30.01.2018



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