Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Bdp/fl Ratio zu hoch, Angst trisomie?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Bdp/fl Ratio zu hoch, Angst trisomie?

Hallo587

Hallo, ich mache mir große Sorgen, ich habe in der 18ssw folgende Werte : Bdp:4,4 FOD:5,2 AU13,3 Ku:15,0 FL:2,5 Bdp/Fl: 1,76 und in der 20ssw : Bdp:5,4 FOD:6,0 Ku:18,0 AU:14,7 FL: 3,1 Bdp/Fl: 1,74 In der 28ssw: Bdp:7,9 FOD:9,7 Ku:27,8 Au: 25,6 FL: 5,1 Bdp/fl:1,54 bei allen 3messungen liegt der Bdp/FL Ratio zu hoch. darum mache ich mir Gedanken bezüglich trisomie 21. der Arzt sagte nichts dazu. obwohl der Bdp immer sehr hoch und die Femurlänge verhältnismäßig kurz war. Es wurde bereits vorher in der11ssw ein Harmony Test gemacht der unauffällig war. trotzdem beruhigt mich das leider nicht ganz, weil die Werte nicht ok sind. Ihre Meinung diesbezüglich würde mich interessieren, vielen Dank


Hallo587, 1.zu Messungen kann ich mich nicht äußern,da ich nicht beurteilen kann,ob korrekt gemessen wurde.Das ist nicht immer so einfach. 2.Der NIPT hat eine Treffsicherheit von über 99,9%,also kein Grund daran zu zweifeln 3.Die Werte sind sämtlich im Normbereich .Aus einer BPD/FL Ratio allein auf eine Tr.21 zu schließen ist nicht möglich. Bleiben Sie ruhig. Alles Gute Prof. Hackelöer


Hallo587

Vielen Dank, für ihre schnelle Rückmeldung. Das beruhigt mich etwas. Also denken sie ich kann mich diesbezüglich auf den Nipt Test verlassen? Kann der Ratio noch auf sonstige Erkrankungen/Chromosomenanomalien hinweisen die nicht bei dem Harmony Test ausgeschlossen werden?


Hallo Hallo587, ja.Für die Chromosomen 13/18/21 können Sie sicher sein.Was Fehlbildungen oder andere Chromosomenstörungen angeht ist die Qualität des Organscreenings 21.Woche maßgebend. Alles Gute Prof. Hackelöer


Hallo587

Danke sehr. Ich hätte noch eine weitere Verunsicherung bzgl Trisomie 21, die mir nun erst aufgefallen ist..die Werte von BDP zu FOD weisen zudem eine Andeutung auf einen Rundkopf/Brachyzephalie auf? Ich bin total verunsichert und mache mich verrückt wegen den Werten, auch wenn der NIPT Test eigentlich sicher sein sollte. Aber wie können dann so viele Werte außerhalb der Norm sein? Ich kann die Schwangerschaft zur Zeit aufgrunddessen kaum genießen weil ich mir solche Sorgen mache.


Hallo587

Eine aller letzte Frage an Sie bzgl des NIPT Tests hätte ich zudem noch. Der fetale cfDNA Anteil lag bei mir bei 7,6% beim Harmony Test..Die Grenze zur Auswertung liegt bei 4% und der Test war somit Auswertbar. Könnte dies jedoch trotzdem zu wenig gewesen sein, dass das Ergebnis nicht so aussagekräftig ist als wenn mehr fetale cfDNA vorhanden gewesen wäre ? Weil ich oft lese das der Anteil bei den meisten Leuten so ca bei 11% lag ? Das verunsichert mich. Vielen Dank


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