Guten Morgen Prof. Dr. Hackelöer, vor einiger Zeit schrieb ich hier, dass der NIPT hinsichtlich einer Trisomie 7 auffällig war. Sie hatten um Rückmeldung gebeten, wenn das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung vorliegt. Diagnose: - zeitgerecht entwickelter Fetus - unauffälliges Karyogramm - sicherer Ausschluss einer numerischen Aberration - eine Trisomie 7 wurde zusätzlich noch per FISH-Diagnostik sicher ausgeschlossen. Ich hatte darum gebeten, auch nach den uniparentalen Disomien zu schauen und musste deshalb Blut abgeben. Leider steht dazu nichts im Befund. Ist davon auszugehen, dass bei einem unauffälligen Karyogramm auch keine UPD vorliegt? Auch zu strukturellen Abweichungen gibt es keine Aussage- nur die numerischen wurden ausgeschossen. Oder wurde nicht danach geschaut, wenn es nicht explizit im Befund steht? VG und Danke vorab für die Beantwortung J.
von JSOH am 24.02.2021, 08:28
