Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Prof. Dr. B.-Joachim Hackelöer studierte von 1965–1971 Medizin in der Universität Marburg, promovierte dort 1972 mit einem Thema der Endocrinologie, erhielt 1977 seinen Facharzt für Gynäkologie, habilierte in 1978 und wurde 1981 Professor. Seit Mai 2013 ist Prof. Hackelöer bei "amedes experts-hamburg" im DEGUM III (Pränat/Gyn/Mamma), sowie in seiner eigenen Praxis in Hamburg tätig. Sein Schwerpunkt ist heute die Früherkennung fetaler Erkrankungen und Behandlungen im Mutterleib. Die Geburtshilfe der Klinik gehört mit 2700 Geburten pro Jahr zu den größten in Deutschland.

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Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Rückmeldung AC-Befund nach auffälligem NIPT

Antwort von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Frage:

Guten Morgen Prof. Dr. Hackelöer,

vor einiger Zeit schrieb ich hier, dass der NIPT hinsichtlich einer Trisomie 7 auffällig war. Sie hatten um Rückmeldung gebeten, wenn das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung vorliegt.

Diagnose:
- zeitgerecht entwickelter Fetus
- unauffälliges Karyogramm
- sicherer Ausschluss einer numerischen Aberration
- eine Trisomie 7 wurde zusätzlich noch per FISH-Diagnostik sicher ausgeschlossen.

Ich hatte darum gebeten, auch nach den uniparentalen Disomien zu schauen und musste deshalb Blut abgeben. Leider steht dazu nichts im Befund. Ist davon auszugehen, dass bei einem unauffälligen Karyogramm auch keine UPD vorliegt? Auch zu strukturellen Abweichungen gibt es keine Aussage- nur die numerischen wurden ausgeschossen. Oder wurde nicht danach geschaut, wenn es nicht explizit im Befund steht?

VG und Danke vorab für die Beantwortung

J.

von JSOH am 24.02.2021, 08:28 Uhr

 

Antwort auf:

Rückmeldung AC-Befund nach auffälligem NIPT

Hallo JSOH,
davon ist auszugehen,daßalles okay ist,aber Sie sollten unbedingt Ihre Frage dem Labor stellen.Ich kann sie nicht beantworten.
Alles Gute
Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 24.02.2021

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