Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Prof. Dr. B.-Joachim Hackelöer studierte von 1965–1971 Medizin in der Universität Marburg, promovierte dort 1972 mit einem Thema der Endocrinologie, erhielt 1977 seinen Facharzt für Gynäkologie, habilierte in 1978 und wurde 1981 Professor. Seit Mai 2013 ist Prof. Hackelöer bei "amedes experts-hamburg" im DEGUM III (Pränat/Gyn/Mamma), sowie in seiner eigenen Praxis in Hamburg tätig. Sein Schwerpunkt ist heute die Früherkennung fetaler Erkrankungen und Behandlungen im Mutterleib. Die Geburtshilfe der Klinik gehört mit 2700 Geburten pro Jahr zu den größten in Deutschland.

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Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Mehrfach fehlschlagener NIPT (zu wenig fetale DNA)

Antwort von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Frage:

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer,

ich bin mittlerweile in der 22. Ssw und habe mittlerweile 3 fehlgeschlagene Versuche (zu wenig fetale DNA) zwei verschiedener NIPTs hinter mir. Der Praena-test (aufs Down-Syndrom) wurde in der 13. und der 15. Ssw durchgeführt, beide erfolglos, ohne Ergebnis. Im Anschluss wurde ein Veracity Test (trisomie 13,18 und 21) durchgeführt (18.ssw), auch ohne Ergebnis und wieder mit dem Hinweis, es sei zu wenig fetale DNA extrahierbar.

Die Nackenfaltentransparenzmessung war unauffällig und auch die sonstige frühe Feindiagnostik war obb.
Ich bin übergewichtig mit einem BMI von ca 33, nehme aufgrund chronischer Erkrankungen z.B. Humira (tnf-alpha-Hemmer), Cortison Inhalator und L-Thyroxin ein.

Weder der Pränatalspezialist, noch meine Gynäkologin, noch die ausführenden Firmen konnten mir beantworten, warum die Tests auch noch in einer so fortgeschrittenen Phase der Schwangerschaft nicht funktionieren und nicht ausreichend fetale DNA gewonnen werden kann.

Ich bin sehr verunsichert und mache mir doch Sorgen, dass diese Fehlversuche auf eine Entwicklungsstörung oder Gendefekte meines Babys hindeuten könnten. Aber müssten diese dann nicht derart schwerwiegend sein, dass man sie im Ultraschall erkennen kann?

Ein invasives Verfahren wie Amniozentese möchte ich nicht, da keinerlei handfeste Hinweise auf ein Problem vorliegen und das Risiko einer Fehlgeburt besteht.

Über eine Einschätzung Ihrerseits oder vielleicht vorliegende Erfahrungswerte würde ich mich sehr freuen!

Vielen Dank!

von Flora09 am 23.02.2021, 12:31 Uhr

 

Antwort auf:

Mehrfach fehlschlagener NIPT (zu wenig fetale DNA)

Hallo Flora,
eine Amniozentese hat in der Hand des Geübten ein Risiko von < 0,1 % und ist nur höher,wenn das Kind krank ist.Da spricht aber bei den bisherigen Befunden nichts dafür.
Mein Rat:Lassen sie eine Amniozentese bei einem wirklichen Zentrum durchführen in Kombination mit einem guten Organultraschall.Dann bekommen Sie Sicherheit.
Alles Gute
Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 23.02.2021

Antwort auf:

Mehrfach fehlschlagener NIPT (zu wenig fetale DNA)

Hi
Ich kann Dich so gut verstehen. Bei meiner ersten Scbwangerschaft konnte bei allen Tests nicht genügend kindliches DNA gewonnen werden. War damals in der 13 SSW und zog sich bis in 16 SSW. Ich hatte mich dann für eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden - alles problemlos verlaufen und auch das Ergebnis war tip top.
Ich möchte Dir keine Angst machen, aber irgend einen Grund hat es, warum zu wenig DNA gewonnen werden konnte. Ich hatte in der 21 SSW eine Schwangerschaftsvergifgung. Leider konnte man medikamentös nichts mehr machen und ich habe das Kind - und auch fast mein Leben verloren. Ich schreibe Dir nur, um Dich zu bitten, alles abklären zu lassen. Bei mir ist das APS-Sydrom
ausgebrochen... was ich damit sagen möchte, es gibt immer einen Grund und umso früher Du der Grund weisst, umso besser für deine weitereführende SS. In meiner zweiten und jetzigen Schwangerschaft muss ich Medikamente nehmene - alles funktioniert super und ohne diese Medis wäre es nicht machbar. Lass Dich untersuchen

von Kiki._33 am 23.02.2021

Antwort auf:

Mehrfach fehlschlagener NIPT (zu wenig fetale DNA)

Hi
Ich kann Dich so gut verstehen. Bei meiner ersten Scbwangerschaft konnte bei allen Tests nicht genügend kindliches DNA gewonnen werden. War damals in der 13 SSW und zog sich bis in 16 SSW. Ich hatte mich dann für eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden - alles problemlos verlaufen und auch das Ergebnis war tip top.
Ich möchte Dir keine Angst machen, aber irgend einen Grund hat es, warum zu wenig DNA gewonnen werden konnte. Ich hatte in der 21 SSW eine Schwangerschaftsvergifgung. Leider konnte man medikamentös nichts mehr machen und ich habe das Kind - und auch fast mein Leben verloren. Ich schreibe Dir nur, um Dich zu bitten, alles abklären zu lassen. Bei mir ist das APS-Sydrom
ausgebrochen... was ich damit sagen möchte, es gibt immer einen Grund und umso früher Du der Grund weisst, umso besser für deine weitereführende SS. In meiner zweiten und jetzigen Schwangerschaft muss ich Medikamente nehmene - alles funktioniert super und ohne diese Medis wäre es nicht machbar. Lass Dich untersuchen

von Kiki._33 am 23.02.2021

Antwort auf:

Mehrfach fehlschlagener NIPT (zu wenig fetale DNA)

Welchen Test hast du gemacht ? Bei mir hat der harmony zweimal nicht geklappt, der Panorama aber sehr wohl - ich finde der Kommentar der Vorrednerin macht aus meiner Sicht (unbegründet ) Angst. das Gewicht kann sehr wohl der Grund sein oder es ist einfach so - das heißt aber nicht, dass etwas nicht stimmt. Unsere Panorama war unauffällig und unser Kind kam gesund zur Welt.

von Evelina86 am 23.02.2021

Antwort auf:

Mehrfach fehlschlagener NIPT (zu wenig fetale DNA)

Ich möchte niemanden Angst machen - um gottes Willen. Mir wurde zu dieser Zeit von der behandelden Ärztin keinen Hinweis gegeben, nach anderen Wegen zu suchen und ich wäre sooooo dankbar gewesen, wenn mir jemand dazu geraten hätte. Mein Kind war auch gesund, er wurde durch meine Platzenta nicht richtig versogt..

von Kiki._33 am 23.02.2021

Antwort auf:

Mehrfach fehlschlagener NIPT (zu wenig fetale DNA)

Es tut mir sehr leid, was dir passiert ist! Aber das hat ja nichts damit zu tun, dass zu wenig fetale dna gefunden wurde? Ich habe immer die Info bekommen, dass dies keine Aussage erlaubt.

von Evelina86 am 24.02.2021

Antwort auf:

Mehrfach fehlschlagener NIPT (zu wenig fetale DNA)

Hallo zusammen,

vielen Dank Herr Professor, für Ihren Rat. Ich werde das nochmal nächste Woche mit meinem Pränatalspezialisten besprechen, obwohl auch die noch so kleine Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt mich abschreckt, da ich bereits eine hatte und der betreuende Kollege mir tatsächlich davon abgeraten hat, da es keinerlei Auffälligkeiten im Ultraschall gab.

Ansonsten:
Es tut mir leid, dass deine letzte Schwangerschaft so verlaufen ist :( Allerdings verstehe ich den Zusammenhang zwischen dem fehlgeschlagenen Test und deiner Leidensgeschichte auch nicht.
Aber ich werde engmaschig von Internisten betreut, da ich Vorerkrankungen habe. Dennoch danke, ich werde mich eh durchchecken lassen :)

Zu den Tests - zwei mal Praena test 1, einmal Veracity. Beide Verfahren ohne Ergebnis.
Von einem weiteren sehe ich ab, das bringt ja scheinbar nix :(

von Flora09 am 24.02.2021

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