Frage: flaches Profil in SSW 22

Hallo, ich weiß bald nicht mehr weiter... nach 3 Jahren "üben" bekommt unsere Tochter nun endlich ein Geschwisterchen..... Ich hatte in der 12 Woche das normale NT Screening bei meinen Gyn machen lassen, da war alls ok. Zur Sicherheit hatte ich dieses NT-Screening mit der Wahrscheinlichkeitsrechnung gemacht bei einem Spezialisten gemacht. Der stellt ein fehlendes Nasenbein fest und riet zur FU, die ich auch habe machen lassen. Mein Gyn bekommt nach 3 Wochen das Ergebnis, dass alles ok sei, das es ein Junge wird, dass es allerdings nur 1 Kultur gab, warum auch immer. Letzte Woche bei Organscreening (22. Woche) meinte dann der "Spezialist" wieder, dass das Profil sehr flach sei, und hat nochmal mit der "Genetik" gesprochen, wie sicher seine Aussage bezüglich der FU sei. Dieser wollte sich nicht auf 100 % festlegen. Ich sollte dann heute nochmal zum Ultraschall. Ergebniss: Organe etc. alles in Ordnung, aber nur das NAsenbein sei nur schwach ausgeprägt. Alles andere ist unauffällig. Um 100 % sicher zu sein, sollte ich nochmal eine FU machen lassen ?!?! Nun meine Frage: was denken Sie, wie hoch die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung ist?!?! Dieses auf und ab macht mich wahnsinnig .... Ich fange heute die 23. Woche an, merke den kleinen im Bauch... .. allerdings sind mein Mann und ich 45 und 38 (ich), wie können uns vielleicht nur 20 Jahre um das Kinde kümmern.... Wie gesagt, wenn alles andere ok ist, der eine "Zellklumpen" keine Chromosomenstörung aufwies und nur das Profil flach ist, wie wahrscheinlich ist ein Down-Syndrom? Vielen Dank. Gruß Goebelmi

von Goebelmi am 07.08.2012, 14:43



Antwort auf: flaches Profil in SSW 22

Hallo göbelmi, es ist ein Problem,wenn sich der Genetiker nicht 100% festlegen will.Ich würde Ihn um eine humangenetische Beratung bitten.Dann soll er sich festlegen,was seine Diagnose bedeutet.Wenn er einen schriftlichen Befund mit einem unauffälligen Ergebnis herausgegeben hat,hat er sich eigentlich festgelegt.Ein etwas flaches Profil kann auch eine sehr subjektiver Befund sein. Es sollte auf jeden Fall ein Gespräch zwischen Ihnen,Ihrem Gynäkologen und dem Genetiker geben zur Deutung der Befunde.Bestehen Sie darauf um die Unklarheiten zu klären.Außerdem würde ich wegen der Profildarstellung noch einen anderen Spezialisten aufsuchen,bevor Sie sich für eine erneute Punktion entscheiden.Diese würde ich dann auch an anderer Stelle durchführen lassen. Alles Gute Prof.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 07.08.2012



Ähnliche Fragen ähnliche Fragen

flaches Profil, Kinn, Nase

Sehr geehrter Prof. Hackelöer, nun wende ich mich ein drittes Mal an Sie. Unser Ausgangsbefund war folgender (12+1): Nackenfalte: 6,57 mm Nasenbein hypoplastisch bei 1,7 mm singuläre Nabelschnuraterie Alles andere war unauffällig! Eine Chorionzottenbiopsie ergab KEINE Chromosomenstörung! Bei 20+2 waren wir wieder in der Uniklinik...


Was kann man aus dem Profil erkennen?

Guten Tag, sie hatten mir freundlicherweise schon letzte Woche eine Frage beantwortet. Ich habe noch zwei allgemeine Fragen- 1. Was sollte ein Degum II Spezialist in der 21 SSW im kindlichen Profil erkennen können? Kann man zum Beispiel sehen, ob die Ohren auf der richtigen Höhe sitzen? und das die proportionen stimmen? 2. ist der W...


Auffälliges Profil

Hallo Herr Professor Doktor Hackelöer, ich war heute bei meiner Gyn und alle Untersuchungen sind unauffällig. Das Kind ist perfekt entwickelt, allerdings sagt sie am Ende das, dass Profil auffällig sei. Im 3D Modus hat sie keine Auffälligkeiten gesehen und im 2D Modus meinte sie das die Nase auffällig ist und vielleicht ein Hautlappen dies so da...


Wir sind ratlos. Erst alles Ok nun flaches Profil

Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer, aktuell bin Ich in der 29ssw. Ich hatte in der 14ssw. Das Organscreening und Nipt Test alles in Ordnung, Keine Auffälligkeiten. In der 24 Woche hatten wir wieder einen normalen Kontrolltermin beim Frauenarzt. Er meinte auf einmal das die Nase sehr flach sei und schickte uns zu einem Pränatal diagnostiker. Dieser ...


flaches Profil im Ultraschall

Sehr geehrter Herr Professor Hackelöer,  vor 2 Tagen (20+6) war ich zum Organultraschall in einem Zentrum für Pränataldiagnostik. Ich bin 44 Jahre alt. Der Frauenärztin war bisher nichts auffällig erschienen. Es ergab sich der Befund "flaches Profil". Ansonsten wurde nichts Auffälliges gefunden. Das Nasenbein war darstellbar und wurde mit...


30.ssw / leichtemstirnödem und flaches Gesichtprofil

Hallo ,   bei unseren kleinen wurde in der 12.Ssw  dicke nackenfalte festgestellt. jetzt sind wir in der 30.ssw wir waren beim pränatal Diagnostik Befund : Diagnose V.a. LGA. Fet mit leichtem Stirnödem und flachem Gesichtsprofil (Verhältnis Nasenbeinlänge zu Stirnödem auffällig, 1:1 (6,8mm)), Kleinhirn auf der 10. Perzentile. ...


Was bedeutet flaches Profil?

Guten Tag.    Ich bin aktuell in der 33+2 ssw.  Im Screening welches ich in der 23+5 ssw. Hatte, wurde herausgefunden das mein Sohn mit einer Lippen-Kiefer-(Gaumen)-Spalte zur Welt kommen wird. Alle anderen Organe sowie Gelenke etc. sind unauffällig, auch war der Trisomietest in der ca. 12 ssw. Unauffällig (Nackenfaltenmessung und Bluttest). ...