Frage:
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer,
Meine Frau ist z.Zt. in der 13. Woche ihrer 1. Schwangerschaft. Bei der regulären Ultraschalluntersuchung stelle die Frauenärztin eine vergrößerte Nackenfalte fest und schickte uns zur Pränatalen Diagnostik.
Eigentlich hatten wir uns im Vorfeld ganz bewußt gegen die Pränatale Diagnostik entschieden, um die Ungewissheit die natürlich nun vorliegt zu vermeiden.
Der Termin beim Spezialisten gab nun zunächst Grund zum Durchatmen. Das Ultraschallergebnis war um es so auszudrücken im groben ohne Befund. Nackenfalte dreimal gemessen (2,1; 2,2 ; 2,3), also im schlimmsten Fall 2,3 was dem oberen Normbereich entsprechen würde.
Alle Organe soweit vorhanden, kein Anzeichen für Fehlbildung, Nasenknochen gut darstellbar, Blase gefüllt, jedoch eine Herzfrequenz von 176 bpm.
In Kombination mit der Blutuntersuchung kam bei der Wahrscheinlichkeit im Bereich Trisomie 13 ein Wert von 1: 274 herraus.
Wir sind uns völligst darüber im klaren, dass es sich hier um bloße Stochastik handelt und dieses Ergebnis kein Hinweis auf ein krankes Kind ist, selbstverständlich macht man sich dennoch Sorgen.
Meine Frage ist nun, ob es nicht auch durchaus normal sein könnte, dass die erhöhte Herzfrequenz des Kindes andere Gründe hat und die Wahrscheinlichkeit auf Trisomie 13, bei einer gesunden 27 jährigen ohne positive Familienanamnese, anders ausfallen müsste, wenn das Ultraschallergebins in der 12-13 Woche keine Auffälligkeiten zeigt.
Herzlichen Dank und freundliche Grüße
von Peter29 am 13.02.2013, 16:18 Uhr
Frage beantworten
Selbst eine Frage stellenAntwort auf:
Ergebnis OSCAR Test
Hallo Peter29,
Ihre Frauenärztin hätte Sie vor der Untersuchung fragen müssen,ob Sie überhaupt über Hinweise für Chromosomenveränderungen informiert werden wollen oder nicht(laut Gendiagnostikgesetz).Daß Sie das nicht getan hat,hat Sie in ein Dilemma gebracht.Alles sind nur Hinweiszeichen und stellen niemals eine Diagnose dar.Ein Risiko von 1: 274 heißt ja auch,daß 273 von 274 Kindern mit den gleichen Befunden-also auch der Herzfrequenz von 176/Minute - gesund sind und nur 1 Kind theoretisch betroffen ist.Daher kann der Herzfrequenzbefund auch zufällig sein und kein Hinweis sein.Ich würde die weiteren US-Kontrollen bei einem Spezialisten abwarten,ob alles normal weiterläuft,oder ob weitere Besonderheiten auftreten.Eine Tr.13 weißt immer deutliche körperliche Auffälligkeiten auf und kann sonografisch gesehen werden.Kann auch ein Herzfehler ausgeschlossen werden,ist alles okay und man kann in Ruhe weiter abwarten.
Alles Gute
Prof.Hackelöer
von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 13.02.2013
Beratung Pränatale Diagnostik
