Peter29
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, Meine Frau ist z.Zt. in der 13. Woche ihrer 1. Schwangerschaft. Bei der regulären Ultraschalluntersuchung stelle die Frauenärztin eine vergrößerte Nackenfalte fest und schickte uns zur Pränatalen Diagnostik. Eigentlich hatten wir uns im Vorfeld ganz bewußt gegen die Pränatale Diagnostik entschieden, um die Ungewissheit die natürlich nun vorliegt zu vermeiden. Der Termin beim Spezialisten gab nun zunächst Grund zum Durchatmen. Das Ultraschallergebnis war um es so auszudrücken im groben ohne Befund. Nackenfalte dreimal gemessen (2,1; 2,2 ; 2,3), also im schlimmsten Fall 2,3 was dem oberen Normbereich entsprechen würde. Alle Organe soweit vorhanden, kein Anzeichen für Fehlbildung, Nasenknochen gut darstellbar, Blase gefüllt, jedoch eine Herzfrequenz von 176 bpm. In Kombination mit der Blutuntersuchung kam bei der Wahrscheinlichkeit im Bereich Trisomie 13 ein Wert von 1: 274 herraus. Wir sind uns völligst darüber im klaren, dass es sich hier um bloße Stochastik handelt und dieses Ergebnis kein Hinweis auf ein krankes Kind ist, selbstverständlich macht man sich dennoch Sorgen. Meine Frage ist nun, ob es nicht auch durchaus normal sein könnte, dass die erhöhte Herzfrequenz des Kindes andere Gründe hat und die Wahrscheinlichkeit auf Trisomie 13, bei einer gesunden 27 jährigen ohne positive Familienanamnese, anders ausfallen müsste, wenn das Ultraschallergebins in der 12-13 Woche keine Auffälligkeiten zeigt. Herzlichen Dank und freundliche Grüße
Hallo Peter29, Ihre Frauenärztin hätte Sie vor der Untersuchung fragen müssen,ob Sie überhaupt über Hinweise für Chromosomenveränderungen informiert werden wollen oder nicht(laut Gendiagnostikgesetz).Daß Sie das nicht getan hat,hat Sie in ein Dilemma gebracht.Alles sind nur Hinweiszeichen und stellen niemals eine Diagnose dar.Ein Risiko von 1: 274 heißt ja auch,daß 273 von 274 Kindern mit den gleichen Befunden-also auch der Herzfrequenz von 176/Minute - gesund sind und nur 1 Kind theoretisch betroffen ist.Daher kann der Herzfrequenzbefund auch zufällig sein und kein Hinweis sein.Ich würde die weiteren US-Kontrollen bei einem Spezialisten abwarten,ob alles normal weiterläuft,oder ob weitere Besonderheiten auftreten.Eine Tr.13 weißt immer deutliche körperliche Auffälligkeiten auf und kann sonografisch gesehen werden.Kann auch ein Herzfehler ausgeschlossen werden,ist alles okay und man kann in Ruhe weiter abwarten. Alles Gute Prof.Hackelöer
Ähnliche Fragen
danke fur ihre anwort!!! nochmal wegen wegen beeinflussung progesteron bei bei ß hcg und papp a werte.... habe gerade bei fetomed wien angerufen. die meinen bei einnahme von utrogestan VAGINAL werden die werte nicht beeinflusst. alles 100% korrekt. auch 2 andere stellen wie gynschall wien sagt das. was sagen sie dazu? lg aus österre ...
Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich bin aktuell in der 15 Ssw. und wir haben vergangene Woche die Information erhalten, dass der Nipt-Test auffällig bei Trisomie 21 sowie Trisomie 18 ist. Daraufhin hatten einen Termin in der Pränataldiagnostik (DegumII). Bei dem Ultraschall konnten keinerlei Auffälligkeiten festgestellt werden und es ist al ...
Guten Morgen Herr Prof. Dr. Hackelöer, Meine Gynäkologin hat mir aufgrund meines Alters von 33 Jahren zum Nipt test und der zusätzlichen Feindiagnostik per Ultraschall geraten. Laut ihr sei 33 ja fast 35 und mit 35 das Risiko für ein behindertes Kind recht groß. Ist dies wirklich schon so groß mit 33 Jahren ? Dies ist unser zweites Kind. Bei ...
Bitte um Hilfe beim Ultraschall war alles in Ordnung aber der Bluttest leider nicht Freies beta hCG: 8,200 IU/l mom 0,2611 PAPP-A:1,540 IU/l MoM.0,4773 PIGF: 41,200 pg/ml MoM.0,7604 MoM. Wie schlimm sind diese Werte
Combined test auffällig Hallo ihr lieben. Ich bin 22 Jahre alt und mit meinem zweiten Kind schwanger. Erste Schwangerschaft lief perfekt und unkompliziert. Ich habe in der ersten Schwangerschaft keinen combined test machen lassen. In dieser Schwangerschaft hatte ich von Anfang an einen hohen Blutdruck und daraufhin habe ich den Test ...
Hallo, da mir das bisher niemand beantworten konnte, dachte ich frage bei Ihnen an. Ich habe einen Harmony Test gemacht und habe erst im Nachgang gesehen, dass meine Größe durch die Ärztin komplett falsch angegeben wurde, d.h. es wurde ein viel zu hoher BMI angegeben. Hat dies Auswirkungen auf die Richtigkeit des Testes? Meine Ärztin meinte, ...
Guten Tag Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich stehe momentan einige Tage vor meinem Eisprung und möchte versuchen schwanger zu werden. Da ich bereits ein Kleinkind daheim habe, wollte ich auf Nummer Sicher gehen und habe beim Hausarzt Blut abnehmen lassen, um zu testen, ob ich immun gegen CMV bin. Das Ergebnis enthielt einen IgG Wert von 431 U/mg und ...
Guten Morgen Hr Prof. Hackelöer! Ich habe meinen Befund vom Combined test erhalten, wo jetzt die Biochemie auffällig ist in Bezug auf das Freie Beta HCG: Maternale Charakteristika: Maternales Alter 25 Jahre. Ethnische Herkunft: Weiß. Parität (Schwangerschaft nach der 23. Woche): = 0. Vorherige Outcomes: >= 37 W 1. Aktuelles maternales Ge ...
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. med. Hackelöer, letzten Freitag waren mein Mann und ich beim Zweittrimesterscreening in einer Pränatalpraxis. Grundsätzlich war die Ärztin sehr zufrieden mit unserem Baby, keinerlei Auffälligkeiten. Als sie das Herz genauer untersuchte war sie auch zufrieden und wies uns nur darauf hin, dass sie rechtsseitig zwei ...
Hallo, ich bin bei 28+4, meine Frauenärztin konnte sowohl bei 18+4 sowie bei 28+3 das Geschlecht nicht erkennen. Bei 18+4 sagte sie Tendenz zum Mädchen. Gestern dann ne wird ein Junge ne stopp entschuldigen sie doch ein Mädchen und dann ach ne ich se doch was kann auch ein Junge sein. Und Schluss endlich sagte sie tut mir leid kann ich nicht ...