Prof. Dr. med. Gerhard Jorch

Lieber Prof. DRINGEND

Antwort von Prof. Dr. med. Gerhard Jorch

Ich finde es nett von Manu, daß sie sich offensichtlich Gedanken über meine Arbeitsbelastung macht. Vielleicht hätte sie in der Vergangenheit auch schon mal gern die eine oder andere Frage gestellt, sich das aber verkniffen, weil sie sich nicht auf Frühgeborene bezog. Ich bin aber gern bereit auch andere Fragen zu beantworten, solange ich die Fachkompetenz dazu habe und meine Zeit es erlaubt. Die Frage von Angela ist wichtig und ich kann sie gern beantworten:

Der Verdacht eines Syndroms liegt sehr nahe (Ohratresie + Mikrozephalie + ????).
Für sehr viele Syndrome sind zwar mittlerweile die Genorte bekannt. Bei einer (ungezielten) Chromosomenanalyse nach üblichem Standard kann aber natürlich nicht jeder der weit über 1000 heute bekannten Genorte untersucht werden. Man beschränkt sich auf die Untersuchung von Zahl und Form der Chromosomen. Da ich derzeit nicht daheim bin und somit nicht über Zugang zu meiner Bibliothek verfüge, kann ich keinen Tip geben, um welches Syndrom es sich handelt könnte. Nach meiner Rückkehr am 3.4. nach deutschland kann ich das aber nachholen. Ich vermute aber, daß ein humangenteisches Konsil bereits stattgefunden hat. Wenn nicht, sollte es schleinigst nachgeholt werden.

von Prof. Dr. med. Gerhard Jorch am 25.03.2002

 
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