Trisomie 21 u.ä.

liebe Claudia, neben dem seit vielen Jahren etablierten Triple-Test ermöglicht inzwischen das Ersttrimester-Screening eine deutlich bessere Risikoabschätzung für das Down-Syndrom. Hierbei handelt es sich um ein Verfahren der vorgeburtlichen Diagnostik zur Risikoberechnung z.B des Down-Syndroms (Mongolismus oder Trisomie 21) oder ähnlicher Störungen unter Berücksichtigung von Alter und Familiengeschichte. Es beinhaltet eine Kombination aus Ultraschalluntersuchung und ein Serumscreening, das eine Blutentnahme erforderlich macht. Im Rahmen der Ultraschalluntersuchung wird die so genannte Nackentransparenz des Feten bestimmt. Hierbei handelt es sich um die sonographische Darstellung und Messung einer unter der Haut liegenden Flüssigkeitsansammlung am fetalen Nacken, die sonographisch als Nackentransparenz (englisch: nuchal translucency) imponiert. 1. Nackentransparenz (nuchal translucency) zunächst sollten vorweg aber zwei Dinge ganz klar unterschieden werden: Die Nackentransparenz (Nuchal translucency) und das im Mutterpass beim ersten Pflichtultraschall aufgeführte dorsonuchale Ödem: Der im Mutterpass aufgeführte Befund eines "dorsonuchalen Ödems" ist missverständlich, in den Mutterschaftsrichtlinien nicht definiert und nicht mit der "Nackentransparenz" identisch. Die Nackentransparenz ist eine Struktur, die bei allen Feten erhoben werden kann, deren pathophysiologische Relevanz jedoch von ihrer Ausprägung abhängt. Dagegen beschreibt der Begriff des Ödems immer einen pathologischen Befund. Die sonographische Messung der Nackentransparenz zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen mit konsekutiver Risikoberatung bezüglich des Vorliegens einer chromosomalen Störung oder einer Fehlbildung ist eine Leistung, die zu einer vorher durchgeführten Aufklärung verpflichtet. Sie ist gemäß den Mutterschaftsrichtlinien nicht Bestandteil der Mutterschaftsvorsorge und somit eine Privatleistung. Hier gibt es aber in den Begriffen und den Erklärungen immer wieder Missverständnisse. Nach einem so genannten Nackenödem sollte beim Ultraschall durch den niedergelassenen Frauenarzt/Frauenärztin immer geschaut werden. Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) resultiert aus einer subkutanen Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens, welche bei nahezu allen Feten sonographisch darstellbar ist. Die Nackentransparenz ist eine physiologische Erscheinung im Bereich des Nackens, die man per Ultraschall darstellen kann, und die in Abhängigkeit der Ausdehnung in Bezug auf das Schwangerschaftsalter und das Alter der Mutter(Tabelle wird hier demnächst zur Verfügung gestellt) einen Hinweis auf eine genetische Störung des Kindes, zum Beispiel eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) geben kann oder auch ein Hinweis auf eine Missbildung im Bereich des Herzens oder einer Missbildung anderer Natur sein. Die Messung der Nackentransparenz (nuchal translucency) erfolgt zwischen der 10+3 SSW und 13+6 SSW (minimale fetale Scheitel-Steiß-Länge sind 45 mm, die maximale 84 mm). Durch die Messung der Nackentransparenz kann heute eine Risikoberechnung unter Berücksichtigung von Alter und Anamnese in Bezug auf die Trisomie 21 durchgeführt werden, die nach Angaben der Literatur bis zu 80% der erkrankten Feten erkennt. Unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko und Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge) wird durch die von der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Ärzte mittels einer speziellen software das Risiko für eine genetische Störung berechnet. Die erhöhte Nackentransparenz stellt per se keine Fehlbildung dar. Wenn chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden können, werden etwa 90% der Schwangerschaften mit einer Nackentransparenz unterhalb von 4,5 mm zur Geburt eines gesunden Kindes führen, die Prozentsätze für eine Nackentransparenz von 4,5 mm und 6,5 mm oder mehr betragen jeweils etwa 80% und 45%. Normalerweise vergrößert sich die Nackentransparenz mit dem Schwangerschaftsalter bzw. der Scheitel-Steiß-Länge. Das kombinierte Risiko errechnet sich aus der Multiplikation des mütterlichen Hintergrundrisikos und des schwangerschaftsalter-entsprechenden Risikos mit dem Multiplikationsfaktor, der sich aus der Zunahme des Messwertes für die Nackentransparenz errechnet. Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert ist, sollte man mit der Schwangeren und ihrem Partner eine weiterführende Diagnostik, z.B. Ersttrimesterscreening , eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprechen, ebenso wie einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW bei unauffälliger Genetik, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. 2. Nachweis des Nasenbeins im Ultraschall: dieser zusätzliche Parameter kann die Sicherheit des ganzen Verfahrens noch mehr erhöhen, da ein fehlender Nachweis des Nasenbeinknochens zu diesem Schwangerschaftszeitpunkt auch als Hinweis auf eine Störung sein kann. 3. Serumscreening (free ß-hcg & PAPP A) Beim zusätzlichen Serum-Screening im 1. Trimenon (Ersttrimesterscreening) werden das PAPP-A (pregnancy associated Plasma Protein A) und die freie ß-Untereinheit des HCG gemessen. Die Auswertung ist möglich zwischen 10+3 SSW und 13+6 SSW. PAPP-A ist in Schwangerschaften mit Down-Syndrom signifikant erniedrigt, freies ß-HCG erhöht. Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom ist abhängig von der Anzahl der einbezogenen Faktoren und von der Sorgfalt, mit der die Untersuchung durchgeführt wird: Für das Alter der Mutter allein 30-50% Alter und o.g. Laborwerte 60% Alter plus Nackentransparenz 80% Alter plus o.g. Laborwerte + Nackentransparenz + Nasenbein 95-97% Dieses setzt aber voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko, Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen. Die hohe Zuverlässigkeit dieser Methode hängt also ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. Bitte nicht vergessen: Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich VB

Hallo, was Du meinst, ist das sogenannte Ersttrimester-Screening. Es kostet etwa 150 bis 200 EUR, man muss es meist selbst bezahlen. Adressen bekommst Du bei Deinem Frauenarzt, von dem Du auch eine Überweisung brauchst.