Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

TRISOMIE 21 - bitte aufklären

Frage: TRISOMIE 21 - bitte aufklären

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hallo herr dr. bluni, ich bin heute in der 13+6 ssw. ich/wir waren heute morgen bei der nackenfaltentransparenzmessung/feindiagnostik... und der wert der nackenfalte lag bei 2,4 (bei der dritten messung sogar 2,6) meine ärztin schlug alarm und hat das blut in ein speziallabor gesandt, werte bekomme ich donnerstag...... ich mach mich dermaßen verrückt - sie sagt, der wert sei mehr als grenzwertig und mit hoher wahrscheinlichkeit (mehr als 90%) wäre das kind mongolid. ich bin 37,7 jahre alt, wiege (vorher 62 kg) nun in der vierzehnten woche 67,1 kg, meine ärztin meint, das wären alles parameter zur statistischen berechnung. mein mann ist dreißig. wir haben eine wundervolle tochter von 2,5 jahren (also war ich 35) könnten sie mir ein wenig aufklärung verschaffen - ich drehe sonst durch!!!!!! ich könnt nur noch heulen...... mensch, diese odysee.... erst heißt es in der 4. woche (noch vor ausbleiben der regel) es sei eine eileiterschangerschaft, anderthalb wochen krankenhaus, 1 mio. untersuchungen, dann sollten es zwillinge sein, bis sich herausstellte, dass das corpus delikti im eileiter kein zweiter embryo ist, sondern eher eine zyste, die fleißig mit wuchs....und auch immer noch vorhanden ist (aber nicht mehr wächst und keine probleme macht) ich bin völlig verunsichert!!!!!! WIE GEFÄHRLICH IST EINE FRUCHTWASSERUNTERSUCHUNG, welche risiken birgt diese? ich kann mich irgendwie gar nicht beruhigen. vielen dank für ihre antwort.


Dr. med. Vincenzo Bluni

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Hallo, 1.eine solche Veränderung ist sicher noch kein Beweis für ein Down-Syndrom. Wenn das Ergebnis nun entsprechend auffällig ist, wird in jedem Fall zu einer Amniozentese geraten. Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei etwa 1%. 2. Als andere Ursachen für die häufig nur zwischenzeitlich zwischen der 10. und 14. SSW auftretende Flüssigkeitsansammlung im fetalen Nacken werden assoziierte Fehlbildungen und Infektionen diskutiert. Verschiedene Arbeiten an großen Studienpopulationen belegen, dass bei einer Nackentransparenz mit einem Grenzwert von 2,5 (resp. 3 mm) das Risiko einer chromosomalen Störung im Vergleich zum altersbezogenen Risiko variiert. Nach Nikolaides steigt das Risiko für eine Trisomie 21, 13, 18 bei einer Nackentransparenzausdehnung von mehr als 2,5 mm um das 12-fache. Untersuchungen von Pandya zufolge steigt das Trisomierisiko in Abhängigkeit der Ausdehnung der Nackentransparenz wie folgt: 3mm 3fach 4mm 18fach 5mm 28fach Allerdings stellt die erhöhte Nackentransparenz per se keine Fehlbildung dar. Wenn chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden können, werden etwa 90% der Schwangerschaften mit einer Nackentransparenz unterhalb von 4,5 mm zur Geburt eines gesunden Kindes führen, die Prozentsätze für eine Nackentransparenz von 4,5 mm und 6,5 mm oder mehr betragen jeweils etwa 80% und 45% 3. Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Wie hier nun am besten zu verfahren ist, besprechen Sie bitte mit den Experten vor Ort VB


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Huhu Ich kann deine Angst sehr gut verstehen, in meiner letzten SS hatte mein Sohn eine Nackenoedem von 3,5 cm Meine damalige FA hat mich auch sofort in eine Uniklinik zur Prenatalmedizin und Ultraschalldiagnostik überwiesen. Sie haben sehr sehr lange geschallt, nix auffälliges gefunden. Man hat mir noch Blut entnommen. Aussliessen konnte man die Trisomie leider nicht ganz. Mein Mann und ich haben uns bewußt gegen eine Fruchtwasser untersuchung entschieden. Ich muss sagen es waren die schlimmsten 27 Wochen meines Lebens. Aber ich kann dir eins sagen, mein Sohn ist KERNGESUND drei Tage nach ET geboren. Die Ärzte im Entbindungsklinikum sagen, er habe wahrscheinlich einfach nur sehr blöd bei der Messung gelegen. In dem Arztbericht der Uniklinik steht das die Nackentransparenz bis 2,5 mm noch völlig im Rahmen liegt. Uns hat man damals gesagt das es bei einer FU zu einer Fehlgeburt kommen kann, muss aber nicht. Meine Schwägerin hat damals eine FU auf grund ihres Alters machen lassen und sie meinte es wäre nicht so schlimm gewesen. Ich denke jetzt einfach mal, mach dich nicht verrückt, denk positiv, wenn es wirklich soooooooooooo alamierend gewesen wäre dann hätte dich deine FA sofort zum Spezialisten überwiesen. Kopf hoch und nicht verrückt machen lassen Gruß Pamela


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Hallo, also ich für meinen Teil kann Dich verstehen, aber auch absolut beruhigen. Unser Baby hatte eine Nackentransparenz von 2,5 (ich bin 35 Jahre) und wir haben uns für eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden. Dabei kam heraus, dass alles in bester Ordnung ist und ich konnte meine Schwangerschaft bis heute weiter genießen (bin jetzt 33.SSW), weil ich eben wusste, dass alles bestens ist. Das FehlGeburts-Risiko liegt bei 2,5 %, aber dafür weiß man eben auch Bescheid und kann entsprechend reagieren. Wenn Du Dich schon so aufgewühlt fühlst, dann ist es vielleicht besser, wenn Du eine Fruchtwasseruntersuchung machen lässt.(Der Wert 2,5 ist übrigens noch im Rahmen dessen, was ok ist) Alles Gute!! A.K.


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Hallo, es tut mir für dich sehr leid, dass du so eine blöde Nachricht erhalten hast! Kann total mit dir mitfühlen! War letztes Jahr 21 Jahre alt und habe eigentlich mir nichts dabei gedacht als ich die NT-Messung in der SS gemacht habe. Wollte einfach halt mal nur schauen. Die NT lag damal bei 2,6cm und in Kombination mit der Blutprobe ergab sich damals für mich eine Wahrschanlichkeit von 1:4 das mein Baby eine Trisomie 21 hat. Da ich umbedingt Gewissheit haben wollte habe ich eine Choriozottenbiopsie durchführen lassen, die mir dann bestätigte das eine Trisomie 21 vorlag! Konnte es garnicht glauben, da wie gesagt ich erst 21 Jahre alt war!´ Habe die SS daraufhin abgebrochen, weil für mich ein Kind mit schwerer Behinderung nicht in Frage kam und weil mir die Ärzte auch eine geringe Überlebenschance für das Kind gegeben Haben, denn im Ultraschall waren schwere Deformierungen am Herzen zu erkennen! Der Eingriff an sich ist nicht sehr angenehm, aber auszuhalten! Eine Fruchtwasseruntersuchung ist weniger schmerzhaft!!! Ich rate dir, die Untersuchung nur dann durchführen zu lassen, wenn du die SS im Fall der Fälle abbrechen würdest, da das Fehlgeburtsrisiko laut meinem Artz bei ca. 0,5-1% liegt! Drück dir ganz fest die Daumen!!!! Ich hoffe ich konnte dir mit meiner Geschichte ein wenig weiter helfen!!!!


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und ich kann so allmählich meine gedanken ordnen. das ist schon alles wirklich heftig z. zt. ich bin aber imme rnoch wie vom schlag getroffen über so eine annahme meiner ärztin. alle anderen befunde waren heute ja in ordnung, also herz, magen und alle anderen organe, rücken und bauch waren geschlossen, also nichts "auffälliges", umso mehr schockiert mich die nackenfaltenmessung. ich kann die spannung bis donnerstag, wenn dann endlich die blutwerte vorliegen, kaum aushalten.... ich danke euch allen


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Ich drück dir ganz fest die Daumen!!!!


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ich bin letzter tag der 13. woche, also 12+6 - nicht 13+6 ich bring das immer durcheinander sorry


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