Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

pränatale Diagnostik

Frage: pränatale Diagnostik

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Hallo, Wie schon geschrieben bin ich in der 5W+6T. Da ich schon einmal eine Fehlgeburt hatte will meine Frauenärztin mich als Risikoschwanger führen. Außerdem soll ich eine Chorionzottenbiopsie und eine Fruchtswasserpunktation machen. Ich habe aber gelesen, dass das gefährlich sein soll. Da ich rhesus negativ bin habe ich daher auch besondere Angst. Jetzt meine Fragen: 1. Wie gefährlich sind diese Untersuchungen wirklich? 2. Kann die Frauenärstin dort hinüberweisen ohne meine Zustimmung? Ich möchte sowas nicht machen, aber mir kommt das so vor, wie wenn meine Frauenärztin schon alles übermeinen Kopf entschieden hätte. 3. Was passiert bei solchen Untersuchungen genau und was kann man damit rausfinden? Wie notwenidg sind diese Untersuchungen bei mir? Was kann schief gehen? Danke schon mal im Vorraus. Wollte auch noch mal ganz leiben Dank an alle sagen, weil man hier wirlich einen Super Unterstützung bekommt und auf Fragen auch immer ausführlich geantwortet wird. Und vor allem noch mal vielen lieben DAnk an sie Herr Dr. Bluni, dass sie sich die Mühe machen, hier alle Fragen durchzugehen und zu beantworten.


Dr. med. Vincenzo Bluni

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liebe Coriena, die Frage bei der Vorgeschichte ist sicher: zu welchem Schwangerschaftszeitpunkt war die Fehlgeburt, war es die erste oder gab es schon mehrere und wie alt ist die Mutter? Wenn es ein frühe Fehlgeburt innerhalb der ersten drei Monate war und vorher keine Fehlgeburten stattfanden, stellt dieses wohl kaum eine Indikation für eine weiterführende Diagnostik dar. Und, wenn, dann wird dieses immer durch die Frau oder das Paar entschieden. Als behandelnder Frauenarzt oder Frauenärztin steht es einem wohl kaum zu dieses für die Frau /das Paar zu entscheiden! ofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimeesterscreening oder den Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. Unter den Stichworten der hier genannten Verfahren können Sie über die Suchmaschine weitere Ausfkünfte bekommen. VB


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