Nochmal zusätzliche Fragen zur milden Nierenbeckenerweiterung und White Spot

Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, ich hatte Sie letzte Woche bezüglich der 2 Softmarker (milde Nierenbeckenerweiterung und White Spot bei einem Mädchen) um Rat gefragt. Sie hatten mir hierzu auch eine Antwort gesendet (Frage und Antwort siehe unten). Herzlichen Dank dafür. Aufgrund des höheren Risikos einer Fruchtwasseruntersuchung in Relation zum errechneten Risiko und des mehrfach untersuchten unauffälligem Ultraschalls werden wir keine FU durchführen lassen. Ich habe aber noch ein paar Fragen diesbezüglich an Sie, als Experten: 1) Hatten Sie in Ihrer Praxis schon einmal Patientinnen mit ähnlichem Befund bzw. kommt so etwas schon mal häufiger vor und alles war letzendlich gut (Ersttrimesterscreening: unauffällig, NT: 0,8 mm, Biochemie sehr gut, Werte genau andersherum als es beim Down Syndrom der Fall ist/ die o.g. 2 softmarker bei einem Mädchen, Risikoberechnung siehe unten)? 2) Mein Kind hat eine sehr prägnante Nase, ist dies nicht auch eher ein Zeichen, welches gegen ein Down Syndrom spricht? Diese war auch schon beim Ersttrimesterscreening nachweisbar ( 2,1 mm), ist jedoch nicht in die Risikobewertung eingeflossen, da mein Gynäkologe das erforderliche Zertifikat hierfür nicht hat. 3) Die milde Nierenbeckenerweiterung kommt, so weit ich weiss, ja häufiger bei Jungen vor. Bei uns ist es jedoch ein Mädchen. Tritt dies denn auch oft bei Mädchen auf oder ist dies eher eine Ausnahme? Ich selbst hatte eine Reflux OP mit Anfang 20, kann dies auch bei meinem Kind eine familiäre Veranlagerung sein? 4) Spielt es eine Rolle, wie groß der white Spot ist, bzw. ob es mehrere sind und in welchem Ventrikel er ist? Miener ist eher klein und einseitig. Ich weiss eine 100%ige Sicherheit gibt es natürlich nicht, jedoch sind mir in meiner Situaition Erfahrungen von Experten sehr wichtig. Ich hoffe so auch ein ruhigeres Gefühl zu bekommen, da ich mich trotz der vielen Untersuchungen ziemlich in meine Angst reingesteigert habe. Daher wäre ich Ihnen sehr dankbar, wenn Sie meine Fragen beantworten könnten. Herzlichen Dank im Voraus und viele Grüße seep milde Nierenbeckenerweiterung und white spot Sehr geehrter Herr Dr. Bruni, ich bin 34 Jahre alt und in der 27 SSW und sehr beunruhigt. Wir haben bereits einen 2 jährigen gesunden Sohn und erwarten im Dezember ein Mädchen. Das Ersttrimesterscreening (Nackenfalte und Blut) war sehr gut, d.h. beide Werte sehr unauffällig. Das Risiko für ein Down Syndrom wurde mit 1: 7400 angegeben. Das Organscreeing beim Pränatalen Diagnostikzentrum in der 21 SSW hatte ergeben, dass das Mädchen eine milde Nierenbeckenerweiterung hat (diese hatte zuvor auch mein GYN bereits festgestellt) und zusätzlich einen white spot. Ansonsten ist das Kind ganz unauffällig, Sie wurde aufgrund meiner Beunruhigung nochmal in dem Diagnostikzentrum 2 Wochen später auch von einem anderen Arzt geschallt. Die beiden Softmarker waren immer noch da, jedoch auch hier wurde uns gesagt, dass ansonsten alles perfekt sei. Wieder eine Woche später war ich in einer Klinik und habe auch dort nochmal von einer DEGUM-II Schallerin eine weitere Meinung eingeholt. Die 2 Softmarker waren immer noch da (auch wenn der white spot wirklich minimal ist und im Ultraschall nur in einer Einstellung sichtbar ist). Ansonsten war auch diese Ärztin eher optimistisch und konnte sonst keinerlei Auffälligkeiten feststellen. Ich bin sehr unsicher und ich weiss nicht, wie ich die Zeit bis zur Geburt rum kriegen soll, zumal eine Fruchtwasseruntersuchung natürlich in dieser Woche sehr riskant ist. Die Risikoberechnung die sich nach der Untersuchung ergeben hat, ergab 1: 596. Gerne würde ich Ihre Erfahrungen und Einsachätzung zu meiner Lage hören. Ich selbst, hatte im Alter von ca. 20 Jahren eine Refluxoperation (beide Seiten) und neige zu häufig wiederkehrenden Blasenentzündungen. Über eine kurzfristige Antwort von Ihnen würde ichmich sehr freuen. Mit freundlichen Grüßen seep Re: milde Nierenbeckenerweiterung und white spot Hallo Seep, die Konfliktsituation, die es im Moment bei Ihnen auslöst, kann ich sehr gut verstehen. Andererseits können wir aber zum Glück sehr sehr oft beruhigen, wenn - wie bei Ihnen geschehen - durch entsprechend qualifizierte Untersucher nun schon mehrfach eben nur diese isolierten Marker gesehen wurden und ansonsten keine Auffälligkeiten, die für eine genetische Störung sprechen würden. Darüber hinaus war das Ersttrimesterscreening ohne Auffälligkeiten. Zwar kann der Ultraschall eine genetische Störung oder andere seltene Missbildungen/Fehlgentwicklungen nicht 100%ig ausschließen, was bedeutet, dass dann die Paare selbst entscheiden müssen, sich nun auf diese Aussage zu verlassen und das geringe Restrisiko zu vernachlässigen oder sich dann doch für eine Amniozentese zu entscheiden. Diese Entscheidung ist nicht einfach, aber Sie werden sie in jedem Fall selbst entscheiden müssen. Ich bin überzeugt, dass sie die für Sie beste Entscheidung treffen werden und drücke Ihnen dafür schon jetzt beide Daumen. Liebe Grüße VB