Nackentransparenzmessung - an Dr. Bluni und an ALLE!!

liebe Yvonne, 1.sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimeesterscreening oder den Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. 2.neben dem seit vielen Jahren etablierten Triple-Test ermöglicht inzwischen die Ausmessung der Nackentransparenz („nuchal translucency“) oder besser noch das Ersttrimester-Screening (Messung der Nackentransparenz in Kombination mit dem Alter der Mutter und den biochemischen Parametern free ß-hcg und PAPP-A) eine deutlich bessere Risikoabschätzung für das Down-Syndrom oder ähnlicher Störungen. Im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung wird die so genannte Nackentransparenz des Feten bestimmt. Hierbei handelt es sich um die sonographische Darstellung und Messung einer unter der Haut liegenden Flüssigkeitsansammlung am fetalen Nacken, die sonographisch als Nackentransparenz (englisch: nuchal translucency) imponiert. Hierbei sollten vorweg aber zwei Dinge klar unterschieden werden: die Nackentransparenz (nuchal translucency) und das im Mutterpass beim ersten Pflichtultraschall (zwischen 9.-12.SSW) aufgeführte dorsonuchale Ödem: Der im Mutterpass aufgeführte Befund eines "dorsonuchalen Ödems" ist missverständlich, in den Mutterschaftsrichtlinien nicht definiert und nicht mit der "Nackentransparenz" identisch. Die Nackentransparenz ist eine Struktur, die bei allen Feten erhoben werden kann, deren pathophysiologische Relevanz jedoch von ihrer Ausprägung abhängt. Dagegen beschreibt der Begriff des Ödems immer einen pathologischen Befund. Die sonographische Messung der Nackentransparenz zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen mit konsekutiver Risikoberatung bezüglich des Vorliegens einer chromosomalen Störung oder einer Fehlbildung ist eine Leistung, die zu einer vorher durchgeführten Aufklärung verpflichtet. Sie ist gemäß den Mutterschaftsrichlinien nicht Bestandteil der Mutterschaftsvorsorge und somit eine Privatleistung. Hier gibt es aber in den Begriffen und den Erklärungen immer wieder Missverständnisse. Nach einem so genannten Nackenödem sollte beim Ultraschall durch den niedergelassenen Frauenarzt/Frauenärztin immer geschaut werden. Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) resultiert aus einer subkutanen Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens, welche bei nahezu allen Feten sonographisch darstellbar ist. Die Nackentransparenz ist eine physiologische Erscheinung im Bereich des Nackens, die man per Ultraschall darstellen kann, und die in Abhängigkeit der Ausdehnung in Bezug auf das Schwangerschaftsalter und das Alter der Mutter(Tabelle wird hier demnächst zur Verfügung gestellt) einen Hinweis auf eine genetische Störung des Kindes, zum Beispiel eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) geben kann oder auch ein Hinweis auf eine Missbildung im Bereich des Herzens oder einer Mißbildung anderer Natur sein. Die Messung der Nackentransparenz (nuchal translucency) erfolgt zwischen der 10+3 SSW und 13+6 SSW (minimale fetale Scheitel-Steiß-Länge sind 45 mm, die maximale 84 mm). Durch die Messung der Nackentransparenz kann heute eine Risikoberechnung unter Berücksichtigung von Alter und Anamnese in Bezug auf die Trisomie 21 durchgeführt werden, die nach Angaben der Literatur bis zu 80% der erkrankten Feten erkennt. Unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko und Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge) wird durch die von der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Ärzte mittels einer speziellen software das Risiko für eine genetische Störung berechnet. Die erhöhte Nackentransparenz stellt per se keine Fehlbildung dar. Wenn chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden können, werden etwa 90% der Schwangerschaften mit einer Nackentransparenz unterhalb von 4,5 mm zur Geburt eines gesunden Kindes führen, die Prozentsätze für eine Nackentransparenz von 4,5 mm und 6,5 mm oder mehr betragen jeweils etwa 80% und 45%. Normalerweise vergrößert sich die Nackentransparenz mit dem Schwangerschaftsalter bzw. der Scheitel-Steiß-Länge. Das kombinierte Risiko errechnet sich aus der Multiplikation des mütterlichen Hintergrundrisikos und des schwangerschaftsalter-entsprechenden Risikos mit dem Multiplikationsfaktor, der sich aus der Zunahme des Messwertes für die Nackentransparenz errechnet. Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert ist, sollte man mit der Schwangeren und ihrem Partner eine weiterführende Diagnostik, z.B. Ersttrimesterscreening , eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprechen, ebenso wie einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW bei unauffälliger Genetik, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom ist abhängig von der Anzahl der einbezogenen Faktoren und von der Sorgfalt, mit der die Untersuchung durchgeführt wird: Für das Alter der Mutter allein 30-50% Alter und o.g. Laborwerte 60% Alter plus Nackentransparenz 80% Alter plus o.g. Laborwerte + Nackentransparenz 90% Dieses setzt voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko, Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen. Die hohe Zuverlässigkeit dieser Methode hängt also ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. Bitte nicht vergessen: Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. VB

liebe yvonne, mir geht es gleich wie dir, habe in 10 tagen nächste untersuchung, wo eine nackentransparenzmessung ansteht. auch ich bin hin und her gerissen, aber weiss oder spüre genau, dass ich niemals mein kind abtreiben könnte. auch ich frage mich, ob ich nicht besser einfach auf die sonstigen indikatoren für eine gesunde entwicklung vertraue, das heisst, dass sonst alles passt, grösse, wachstum etc. ich höre von meiner mutter immer, dass sie nur zur geburt ins krankenhaus gegangen ist, ansonsten hat man sich kaum gedanken gemacht, außer bei beschwerden. ich denke auch, dass diese untersuchungen oftmals die frauen überfordern. denn wenn es was hat, sagt der arzt, so sind die fakten, und lässt einen mit der schwierigen entscheidung allein. aber andererseits will man natürlich wissen, ob das kind gesund ist. du siehst, ich teile deine unsicherheit. wollte nur sagen, dass ich gleich fühle. regina

In einer der letzten BRIGITTE war ein interessanter Artikel über diese Fragestellung (was untersuchen und was dann), vielleicht findest du ihn bei Freundinnen oder im Internet?

Ich hatte das nicht direkt. Mein Frauenarzt hat es nicht empfohlen. Er hat selbst die Nackenfalte bei der US-Untersuchung besonders gründlich angeguckt und nichts auffälliges festgestellt. Jeder muß das selber entscheiden. Ich habe bisher keine außerplanmäßigen Untersuchung machen lassen weil bei den normalen Ultraschalluntersuchungen auch nichts auffälliges lt. Arzt zu erkennen war und ich auch gelesen habe, das trotz auffälliger Werte ein gesundes Kind auf die Welt kommen kann. Aber wie gesagt, es muß jeder selbst wissen. LG und alles Gute!

Ich habe keine zusätzlichen Untersuchungen machen lassen-hatte mich bei meinem FA informiert. Mir wurde davon abgeraten-es gibt Familiär keine Probleme und "störungen". Wenn da keine Auffälligkeiten sind würde ich davon absehen. Eine richtige Entscheidung wünscht Yvonne

Liebe Yvonne! Meiner Meinung nach darf man diese Untersuchung nur machen, wenn man ausschließen möchte, dass das kind behindert ist. das heißt, wenn eine hohe wahrscheinlichkeit für eine behinderung gegeben ist, dass Du dann nicht wieder anfangst zu überlegen, ob du nun abtreibst, sondern dass das von vornherein FIX ist. in jedem anderen fall ist das sinnlos. weil alles was du bekommst sind wahrscheinlichkeiten. eine wahrscheinlichkjeit von 1:40 etwa ist bereits eine relative hohe für eine behinderung, das entspricht andererseits nur einer wahrscheinlichkeit von 2 Prozent. Was tust du dann also? entweder du willst jede noch so kleine wahrscheinlichkeit ausschalten, oder du lässt es sein. liebe grüße hedi ps: ich hab es nicht gemacht, keine von diesen untersuchungen (bin 25)

Hallo, ich denke, Du hast Dich längst entschieden - gegen pränatale Diagnostik - und wenn man sich ohnehin sicher ist, in keinem Fall einen Abbruch vornehmen zu lassen, kann man doch ohne weiteres mit einem gewissen Restrisiko leben. Ich finde es sehr hilfreich, dass die Ärzte einen auf verschiedene Möglickeiten hinweisen und beraten - aber damit ist doch noch kein Zwang verbunden, jede Untersuchung dann auch tatsächlich vornehmen zu lassen. Ich habe bei den ersten beiden Kindern aus der gleichen Motivation heraus auch auf jedwede pränatale Diagnostik verzichtet - und Glück gehabt - schließlich stehen die Chancen, ein gesundes Kind zu bekommen auch sehr viel besser, nicht wahr? Ich finde es durchaus legitim und mehr als nur verständlich, wenn eine Frau alle medzinischen Möglickeiten der Früherkennung ausschöpft und auch einen Abbruch bei einem kranken Kind vornehmen läßt - und wenn sich jemand dagegen entscheidet, verdient diese Entscheidung genauso viel Respekt und Akzeptanz. Mit den besten Wünschen für Dich und Deine Maus Sabine

Ich bin 36 und führe keinerlei derartige Untersuchungen durch, weil 1.) für mich eine Abtreibung nicht in Frage kommt, 2.) ich schon zuviel von Fehldiagnosen gehört habe und 3.) die wirkliche Zahl der Fehldiagnosen nie bekannt wird, weil ja die meisten die die Untersuchungen machen auch bei einem schlechten Ergebnis abtreiben. Im Leben gibt es keine Garantien und selbst ein Kind das alle Tests hinter sich hat ( Erinnert mich manchmal an ein Gütesiegel fürs Ungeborene...) kann bei der Geburt einen Sauerstoffmangel haben oder später durch eine Krankheit oder einen Unfall eine körperliche oder geistige Störung bekommen. Dann müssen wir man auch mit dem Schicksal das uns zugedacht ist leben. Deshalb nehme ich mir, für mich selbst (!) nicht das Recht heraus, alles zu prüfen und dann, wenn das Ergebnis nicht mit meinen Erwartungen übereinstimmt, ein Leben zu vernichten, weil ich es mir anders vorgestellt habe. Diese Einstellung vertrete ich für mich selbst, hoffe selbst von Herzen , daß auch bei meiner jetzigen Schwangerschaft alles gut geht und möchte damit auch keine Diskussion auslösen oder andere, die anders denken und entscheiden verurteilen. Diese Entscheidung kann ich , wie jeder, nur für mich treffen. Aber du hast ja nach unseren Meinungen gefragt ! Wünsche dir alles Gute

Da für mich eine Abtreibung nicht in Frage kommt und auch keine FU wegen des Fehlgeburtsrisikos, habe ich kein Interesse an -auch ungefährlichen- Untersuchungen, die eine Behinderung betreffen. Ich denke positiv und hoffe daß alles ok ist. Ein gutes Ergebnis bei einer NT-Messung bringt mir wenig Gewinn, ein schlechtes dagegen zieht mich in einen Strudel von Zweifeln und Ängsten. Und erklär mal einem Arzt, warum du die Untersuchung machen läßt, bei schlechtem Ergebnis aber keine weitere Diagnostik möchtest. Alles Gute! Claudia

Hallo siehst Du, meine Gyn war da andersrum sie lehnte es ab wegen der hohen Fehlerquote und dass sie noch keine Frau gehabt hätte da das positive Ergebnis nachher gestimmt hätte Nina

Also ich kann dazu nur sagen,das ich bei meinen ersten beiden Kindern solch eine Untersuchung nicht kannte. Bei Nummer drei dann hat meine FÄ ein aufälligen Befund beim US gehabt und mich dann in die Klinik überwiesen. Dadurch wurde ein Herzfehler von der kleinen erkannt. Hätte man nicht die Möglichkeit gehabt dies Festzustellen und die Schwangerschaft sorgfältig weiter überwacht, würde es sie wahrscheinlich nicht geben. Bei den anderen beiden hat sie nun auch nur im Rahmen des "normalen Ultraschall´s) geschaut und nicht´s Aufälliges gefunden. Deshalb bin ich der Meinung das wenn bei der Vorsorge nicht´s festgestellt wird auch nicht unbedingt eine Sonderuntersuchung erfolgen sollte. Allerdings bin ich froh das es diese Untersuchungen bei bestehenden Aufälligkeiten gibt. LG Simone die sich freut in spätestens 8 Wochen 5fache Mama zu sein.

ich habs machen lassen, weil ich wie du wissen wollte ob mein kind gesund ist. ausserdem hat man die restliche schwangerschaft zeit sich wenn es so ist auf ein behinderteskind einzustellen.abtreibung wäre für mich auch in diesem fall nicht in frage gekommen. meine maus ist gesund zur welt gekommen,aber beim 2.kind würde ich den test wieder machen. lg und alles gute für dich wünscht michaela