Nackenfalte-auch an alle-

hallo, 1.sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimeesterscreening oder den Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. 2.neben dem seit vielen Jahren etablierten Triple-Test ermöglicht inzwischen die Ausmessung der Nackentransparenz („nuchal translucency“) oder besser noch das Ersttrimester-Screening (Messung der Nackentransparenz in Kombination mit dem Alter der Mutter und den biochemischen Parametern free ß-hcg und PAPP-A –bitte hierzu in der Suchfunktion nachsehen) eine deutlich bessere Risikoabschätzung für das Down-Syndrom oder ähnlicher Störungen. Im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung wird die so genannte Nackentransparenz des Feten bestimmt. Hierbei handelt es sich um die sonographische Darstellung und Messung einer unter der Haut liegenden Flüssigkeitsansammlung am fetalen Nacken, die sonographisch als Nackentransparenz (englisch: nuchal translucency) imponiert. Hierbei sollten vorweg aber zwei Dinge klar unterschieden werden: die Nackentransparenz (nuchal translucency) und das im Mutterpass beim ersten Pflichtultraschall (zwischen 9.-12.SSW) aufgeführte dorsonuchale Ödem: Der im Mutterpass aufgeführte Befund eines "dorsonuchalen Ödems" ist missverständlich, in den Mutterschaftsrichtlinien nicht definiert und nicht mit der "Nackentransparenz" identisch. Die Nackentransparenz ist eine Struktur, die bei allen Feten erhoben werden kann, deren pathophysiologische Relevanz jedoch von ihrer Ausprägung abhängt. Dagegen beschreibt der Begriff des Ödems immer einen pathologischen Befund. Die sonographische Messung der Nackentransparenz zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen mit konsekutiver Risikoberatung bezüglich des Vorliegens einer chromosomalen Störung oder einer Fehlbildung ist eine Leistung, die zu einer vorher durchgeführten Aufklärung verpflichtet. Sie ist gemäß den Mutterschaftsrichlinien nicht Bestandteil der Mutterschaftsvorsorge und somit eine Privatleistung. Hier gibt es aber in den Begriffen und den Erklärungen immer wieder Missverständnisse. Nach einem so genannten Nackenödem sollte beim Ultraschall durch den niedergelassenen Frauenarzt/Frauenärztin immer geschaut werden. Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) resultiert aus einer subkutanen Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens, welche bei nahezu allen Feten sonographisch darstellbar ist. Die Nackentransparenz ist eine physiologische Erscheinung im Bereich des Nackens, die man per Ultraschall darstellen kann, und die in Abhängigkeit der Ausdehnung in Bezug auf das Schwangerschaftsalter und das Alter der Mutter(Tabelle wird hier demnächst zur Verfügung gestellt) einen Hinweis auf eine genetische Störung des Kindes, zum Beispiel eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) geben kann oder auch ein Hinweis auf eine Missbildung im Bereich des Herzens oder einer Mißbildung anderer Natur sein. Die Messung der Nackentransparenz (nuchal translucency) erfolgt zwischen der 10+3 SSW und 13+6 SSW (minimale fetale Scheitel-Steiß-Länge sind 45 mm, die maximale 84 mm). Durch die Messung der Nackentransparenz kann heute eine Risikoberechnung unter Berücksichtigung von Alter und Anamnese in Bezug auf die Trisomie 21 durchgeführt werden, die nach Angaben der Literatur bis zu 80% der erkrankten Feten erkennt. Unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko und Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge) wird durch die von der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Ärzte mittels einer speziellen software das Risiko für eine genetische Störung berechnet. Die erhöhte Nackentransparenz stellt per se keine Fehlbildung dar. Wenn chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden können, werden etwa 90% der Schwangerschaften mit einer Nackentransparenz unterhalb von 4,5 mm zur Geburt eines gesunden Kindes führen, die Prozentsätze für eine Nackentransparenz von 4,5 mm und 6,5 mm oder mehr betragen jeweils etwa 80% und 45%. Normalerweise vergrößert sich die Nackentransparenz mit dem Schwangerschaftsalter bzw. der Scheitel-Steiß-Länge. Das kombinierte Risiko errechnet sich aus der Multiplikation des mütterlichen Hintergrundrisikos und des schwangerschaftsalter-entsprechenden Risikos mit dem Multiplikationsfaktor, der sich aus der Zunahme des Messwertes für die Nackentransparenz errechnet. Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert ist, sollte man mit der Schwangeren und ihrem Partner eine weiterführende Diagnostik, z.B. Ersttrimesterscreening , eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprechen, ebenso wie einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW bei unauffälliger Genetik, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom ist abhängig von der Anzahl der einbezogenen Faktoren und von der Sorgfalt, mit der die Untersuchung durchgeführt wird: Für das Alter der Mutter allein 30-50% Alter und o.g. Laborwerte 60% Alter plus Nackentransparenz 80% Alter plus o.g. Laborwerte + Nackentransparenz 90% Dieses setzt voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko, Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen. Die hohe Zuverlässigkeit dieser Methode hängt also ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. Bitte nicht vergessen: Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. VB

Ich bin auch 26 und habe die nackenfalte messen lassen,da kann der arzt dir annähernd aber nicht 100%genau sagen ob dein baby downsyndrom hat,aber das ergebnis ist halt nicht sicher,er kann dann nur sagen 1:1300hat es oder nicht.bei mir hat der test um die 50euro gekostet,aber ich ahb ihn machen lassen,um beruhigter zu sein.

Ich hab es in meinen beiden SS machen lassen.Ich hatte jedesmal super ergebnisse.Mich hat es in jeder SS jeweils 130 € gekostet.Muß aber dazu sagen das der Bruder meines Mannes mit dem Down syndrom zur Welt gekommen ist und wir deswegen es machen lassen mußten LG Nicole

brauchen tut das nur, wer begruendete bedenken hat. ich bin 31 und bekomme zwillinge, meine ärztin hat das "angeordnet". prinzipiell solltest du dir aber vorher klar werden, ob du die antwort vertraegst und was ist wenn ... wenn du unter 35 bist und keine erbkrankheiten in der familie hast, kannst du dir das eigentlich sparen. wenn der test negativ ausfaellt, also die nackenfalte über 2mm dick ist, wirst du um eine fruchtwasseruntersuchung nicht drumrum kommen, mal abgesehen von den schlaflosen naechten ... grüße anke

Hallo, ich bin jetzt in der 19 SSW. Ich habe den Test nicht machen lassen. Eine Freundin von mir hat mir aberaten. Sie hatte ihn machen lssen und hatte so schlechte Ergebnisse, das sie sich nur Sorgen gemacht hat. Sie hat später dann noch die Fruchtwasseruntersuchung machen lassen die komplett positiv ausgefallen ist, d.h alles in Ordnung war.Wenn Du Dir unsicher bist mach lieber später die Fruchtwasseruntersuchung die ist viel genauer was die Ergebnisse angeht. Früher gab es solche Test auch nicht und die Kinder sind gesund auf die Welt gekommen, ist noch zusätzlich meine Meinung. Meine Freundin hat ein quick lebendiges gesundes Kind auf die Welt gebracht. Ich habe auch lange überlegt und hab mich dann entschieden es nicht zu machen. Bei und in der Famile, muß ich auch dazu sagen, gibt es keinen der dieses Syndrom hatte. Und es gibt viele Kinder bei uns in der Familie. Meine Oma hat 13 Enkel und jetzt kommt das 1 Urenkel zur Welt. Liebe Grüße Nicole

Hallo, ich bin jetzt in der 19 SSW. Ich habe den Test nicht machen lassen. Eine Freundin von mir hat mir aberaten. Sie hatte ihn machen lssen und hatte so schlechte Ergebnisse, das sie sich nur Sorgen gemacht hat. Sie hat später dann noch die Fruchtwasseruntersuchung machen lassen die komplett positiv ausgefallen ist, d.h alles in Ordnung war.Wenn Du Dir unsicher bist mach lieber später die Fruchtwasseruntersuchung die ist viel genauer was die Ergebnisse angeht. Früher gab es solche Test auch nicht und die Kinder sind gesund auf die Welt gekommen, ist noch zusätzlich meine Meinung. Meine Freundin hat ein quick lebendiges gesundes Kind auf die Welt gebracht. Ich habe auch lange überlegt und hab mich dann entschieden es nicht zu machen. Bei und in der Famile, muß ich auch dazu sagen, gibt es keinen der dieses Syndrom hatte. Und es gibt viele Kinder bei uns in der Familie. Meine Oma hat 13 Enkel und jetzt kommt das 1 Urenkel zur Welt. Liebe Grüße Nicole