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Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, nach einer NT-Messung in der 12+4 SSW (1,4mm) und kombinierter Blutuntersuchung wurde mir eine Wahrscheinlichkeit von 1:1018 für eine Chromosomenabweichung ausgerechnet. Ich bin 38 und es ist meine 2.SS, meine Tochter ist 2 und in der 32.SSW mit den typischen Frühchenproblemen gesund zur Welt gekommen. Mein FA sprach von der Möglichkeit einer Translokations-Trisomie, die sich mit zunehmendem Alter erhöhe und nicht durch die NT-Untersuchung erkennbar sei. Können Sie mir weitere Infos für meine Entscheidungsfindung geben? Vielen Dank!
hallo, es ist schon richtig, dass das Ersttrimesterscreening nie mit 100%iger Sicherheit eine Chromosomenanomalie ausschließen kann. Dieses geht nur über eine invasive Diagnostik, wie eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie. Am sinnvollsten ist es dann, sich vorweg zu einer Genetischen Beratung vor Ort vorzustellen, um auch das genannte Problem zu erörten. Es ist richtig, man unterscheidet drei Formen der Trisomie: die freie Trisomie 21, die Translokationstrisomie und das Trisomie-21-Mosaik. Allerdings findet sich bei etwa 95% der Kinder eine Freie Trisomie, und nur bei etwa 4% eine Translokationstrisomie, die eigentlich vom mütterlichen Alter unabhängig ist. VB
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