Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Fruchtwasseruntersuchung??

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Frage: Fruchtwasseruntersuchung??

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Sehr geehrter Herr Dr.Bluni, wir haben morgen, den 29.12. um 12.00 Uhr einen Termin bei unseren Frauenarzt und würden uns deshalb über Ihre Resonanz auf folgenden Sachverhalt sehr freuen: Meine Frau, 28, ist in der 23. SSW mit zweieiigen Zwillingen. Alle Untersuchungen hatten bislang gute Resultate. Wachstums- und Entwicklungswerte bei regelm. US immer in der Norm. 13. SSW Nackenfaltenmessung (Trisomierisiko 1:3300) 23. KW fetale Organdiagnostik (incl. Doppler & Sonoanathomie) Diagnose: Verdacht auf singuläre Nabelschnurarterie in Verbindung mit einem White Spot im linken Ventrikel bei einem Fötus. Ansonsten alle Untersuchungsobjekte darstellbar und unauffällig. Das errechnete Risiko eines Chromosomenschadens wird dadurch von 1 : 490 auf 1 : 391 erhöht. In unseren Familien gab es bislang keine Chromosonenschäden. Ist eine Fruchtwasseruntersuchung anzuraten? In freudiger Erwartung Ihrer Antwort Nico


Dr. med. Vincenzo Bluni

Dr. med. Vincenzo Bluni

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hallo Nico, der sog. white spot/hyperechogener Focus, der in den meisten Fällen im linken Ventrikel nachweisbar ist, gehört ebenso, wie die singuläre Nabelschnurarterie zu den so genannten softmarkern (sonographische Hinweiszeichen auf eventuelle Fehlbildungen). Sie können deshalb sowohl mal ein Hinweis für einen Herzfehler /andere Missbildungen als auch eine chromosomale Störung sein. Ansonsten kann dieses Phänomen aber auch ohne begleitende Störung in Erscheinung treten. Treten sie nun in Kombination auf, ist durch eine entsprechend qualifizierte Einrichtung für Pränatldiagnostik nach weiteren Hinweiszeichen für etwaige Störungen zu fahnden, sofern die Eltern das wünschen. Das kombinierte Auftreten führt natürlich zu einer Risikoerhöhung für genetische Auffälligkeiten und sofern hier ein Grenzwert von etwa 1:300 erreicht wird oder das Risiko gegenüber dem Alter der Frau deutlich erhöht ist, sollte auch über die Möglichkeit einer Amniozentese gesprochen werden. Denn nur sie oder eine Nabelschnurblutentnahme können hier Klarheit darüber bringen, ob eine Chromosomenanomalie vorliegt oder nicht. Dieses sollte dann vor Ort noch einmal intensiv besprochen werden VB


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