Mitglied inaktiv
Hallo Dr. Bluni, mein FA hat mir nahegelegt einen neuen Test durchzuführen, bei dem die Wahrscheinlichkeit für Erbsubstanzstörungen (Trisometrie 21, Down-Synd.) unter Berücksichtigung meines Alters, meiner Blutwerte und des Ultraschallbefundes (Nackenfalte/Nackentransparenz) geschätzt wird. Diese Zusatzdiagnostik muss ich selber tragen und kostet Insgesamt über 165 Euro. Ist dieser Test sinnvoll? Laut FA liegt die Wahrscheinlichkeit "nur" bei ca. 90%, dass eine Störung festgestellt werden kann. Ich bin unsicher ob ich diesen Test durchführen lassen soll, was halten Sie von diesem Test und was raten sie mir? Vielen Dank, Sonja
liebe Sonja, ja, dieses Verfahren (Erstttrimesterscreening) löst im Moment sicher den alten Triple-Test ab und ist in der Hand der entsprechend erfahrenen Untersucher sicher ein wertvolles Instrument in der Pränataldiagnostik. Es setzt sich, wie gesagt aus der Messung der Nackentransparenz und der Bestimmung bestimmter Parameter im Blut der Frau zusammen. Die sonographische Messung der Nackentransparenz zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen mit konsekutiver Risikoberatung bezüglich des Vorliegens einer chromosomalen Störung oder einer Fehlbildung ist eine Leistung, die zu einer vorher durchgeführten Aufklärung verpflichtet. Sie ist gemäß den Mutterschaftsrichlinien nicht Bestandteil der Mutterschaftsvorsorge. Die Messung der Nackentransparenz (nuchal translucency) und das Ersttrimesterscreening erfolgen zwischen der 10+3 SSW und 13+6 SSW (minimale fetale Scheitel-Steiß-Länge sind 45 mm, die maximale etwa 84 mm). Mit Hilfe der Nackentransparenzmessung kann heute eine Risikoberechnung unter Berücksichtigung von Alter und Anamnese in Bezug auf die Trisomie 21 durchgeführt werden, die nach Angaben der Literatur bis zu 80% der erkrankten Feten erkennt. Beim dem zusätzlichen Serum-Screening im 1. Trimenon (Ersttrimesterscreening) werden das PAPP-A (pregnancy associated Plasma Protein A) und die freie ß-Untereinheit des HCG gemessen. PAPP-A ist in Schwangerschaften mit Down-Syndorm signifikant erniedrigt, freies ß-HCG erhöht. Die Erkennungsrate des Laborscreenings alleine liegt für das Down-Syndrom bei 67%. Durch die Kombination der Messung der Nackentransparenz, Alter der Patientin und biochemischem Screening kann eine Erkennungsrate von 90% erreicht werden Dieses setzt aber voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko,Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen. Diese Voraussetzungen erfüllen vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. VB
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