Dringend ! Trisomie 19

Liebe Maren, 1. ja, ja der "gute und noch von so vielen geliebte Triple-Test": es ist genau die Situation, die ihn so beliebt und sinnvoll macht. Ihre Verunsicherung kann ich sehr gut verstehen. Die Rate an auffälligen Ergebnissen mit diesem Test steigt jenseits des 30. Lebensjahres schnell auf mehr als 10% an und erreicht mit 35 Jahren bereits 16%, mit 38 Jahren 63% und mit 40 Jahren sogar 93%. Diese falsch positiven Ergebnisse bedeuten: Der Test ist auffällig, aber in der nachfolgenden, invasiven Untersuchung, wie einer Amniozentese, zeigt sich nichts auffälliges. Der Triple-Test wurde in den letzten Jahren zunehmend auch von älteren Schwangeren als eine Entscheidungshilfe für oder gegen die primär invasive Diagnostik gesehen (und hat so die Zahl der Amniozentesen gesenkt). Nach B. Eiben, Oberhausen liegt die Entdeckungsrate für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) zwischen 37,7 und 77,4%!! Durch die Triple-Diagnostik können im Durchschnitt etwa 60% aller Down-Syndrome und etwa 80% aller Spaltbildungen der Rückens aufgedeckt werden. Nicht vergessen werden darf allerdings, dass der Triple-Test kein diagnostischer Test für eine Trisomie 21 ist, sondern eine Risikospezifizierung. Es erfolgt eine Risikopräzisierung in erster Linie für das Down-Syndrom, außerdem für das Turner-Syndrom, die Trisomie 18, die Triploidie und für Neuralrohr- und Bauchwanddefekte. Der Test sollte so früh wie möglich etwa ab der 14+0 SSW durchgeführt werden und Wiederholungsuntersuchungen bei auffälligem Befund sollten vermieden werden. Bei auffälligen Werten wird eine kurzfristige invasive Diagnostik, wie z.B. eine Amniozentese empfohlen. Bezüglich einer Trisomie 19 kann hier weniger eine Aussage gemacht werden. Es gibt diese Trisomie sehr selten und dann wohl nur in Form eines Mosaiks, was bedeutet, dass einige Zellen diese Trisomie enthalten, andere aber nicht. Bevor Sie sich aber bezüglich einer solch seltenen genetischen Erkrankung, die mit einem Triple-Test alleine sicher nicht diagnostiziert werden kann, Gedanken machen, empfehle ich Ihnen, sich an eine kompetente Einrichtung für pränatale Diagnostik und eine genetische Beratung zu wenden. VB VB

Liebe Maren, ich kann Dir zwar nichts genaues über Trisomie 19 sagen, aber möchte Dir Mut machen, Dich nicht irre machen zu lassen!!!! Diese Tests liefern nichts als Wahrscheinlichkeiten!! So weit ich weiß empfehlen viele FA den Triple Test wegen seiner Ungenauigkeit auch nicht mehr! Wenn Du eine FD machen lässt, weisst Du etwas mehr, da Dein Baby dort genau vermessen wird. Letztlich geht es aber auch bei diesen Aussagen um Wahrscheinlichkeiten und erst die genetische Analyse nach einer Fruchtwasserpunktion kann hinreichend sichere Aussagen machen!! Und vor einer Punktion (die ja auch mit einem gewissen Risiko einer Fehlgeburt oder anderen Komplikationen einher geht) eine Zweit- oder sogar Drittmeinung einzuholen ist m.E. auf jeden Fall ratsam... so wie bei uns: Bei unserer Kleinen wurde urplötzlich in der 21.SSW bei der FD eine komplexe Fehlbildung des Herzens festgestellt und die Frage nach einer Trisomie 21, 18, 13 aufgeworfen. Völlig verstört haben wir dann dem Rat der Diagnostikerin folgend "ganz schnell" (und leider noch bevor wir eine Zweitmeinung einholen konnten) eine Fruchtwasserpunktion machen lassen um Gendefekte auszuschließen. Diese Befunde waren dann zum Glück aber alle unauffällig!! Dann hat ein Spezialist noch mal geschallt und NICHTS!! feststellen können! Nachdem die Diagnostikerin dann noch bei uns anrief und meinte, sie traue dem Befund des Kollegen (zu dem sie uns ausdrücklich geschickt hat!!) nicht, hat heute eine weitere (dritte) Kollegin NICHTS!! auffälliges bei der FD gefunden! Uff! Ich hoffe, ich kann Dir damit ein bisschen Mut machen! Mir hat es auch sehr geholfen zu sehen, dass der Spezialist und die dritte Ärztin uns ruhig und sachlich und konkret aufgeklärt haben - da scheint es doch riesige Unterschiede zu geben! Vielleicht hilft es Dir auch, Dich an eine Hebamme zu wenden, die ihre Erfahrung und Perspektive beisteuert und Dich in dem ganzen Prozess unterstützen kann! Ich drücke feste die Däumchen! Alles Gute! Y.

Hallo, schön dass es bei Euch so gut ausgegangen ist, ich freue mir wirklich und es macht mir Mut, es ist bei uns auch eine Wahrscheinlichkeit, aber wie hoch diese ist hat der FA nicht am Telefon gesagt und ich war so erschrocken habe nicht danach gefragt, nur er sagte schon dass die Wahrscheinlichkeit gering ist, er wollte nur sicher gehen. doch dann kamen meine Gedanken, was ist wenn doch ? Wollte er mir nicht alles erzählen um mir keine Angst zu machen ? Na ja, morgen gehe ich hin und rede mit ihm, wegen der FD, ich hoffe ich kann kurzfristig einen Termin bekommen und muss nicht so lange warten LG Maren