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Hallo Hr. Dr. Blumi, Hallo liebe Leserin! Ich habe eine Frage zu Chromosom- und andern Störungen des Kindes durch höheres mütterliches Alter (ich bin 37 J.) Steigt die Wahrscheinlichkeit eines Neuralrohrdefekt ebenfalls wie die Trisomie 21 mit steigendem Alter der Mutter? Falls ja: Welche Untersuchung empfiehlt sich als Ergänzung zur Chorionzottenbiopsie,da man das Vorliegen eines Neuralrohrdefektes durch sie ja nicht feststellen kann? Wenn die Ergänzungsuntersuchung ebenfalls ein Risiko für die Schwangerschaft und das Kind darstellt, ist dann eine Amniozentese statt Chorionzottenbiopsie nicht sinnvoller? Danke für eine schnelle Antwort, denn ich muß mich entscheiden, ob ich diese Untersuchung vornehmen lassen soll oder nicht. Viele Grüße
Hallo, ein Neuralrohrdefekten liegt vor, wenn der knöcherne Schädel oder die Wirbelsäule nicht vollständig geschlossen sind. Diese Verschlussstörungen entstehen sehr früh in der embryonalen Entwicklung (etwa in den ersten 6 Wochen). Die Ursachen für diese Fehlentwicklung sind bislang nicht bekannt. Das Alter der Eltern hat keinen Einfluss auf das Zustandekommen von Neuralrohrdefekten. Am häufigsten (etwa einmal unter 350 Geburten) treten Defekte am Rückenmark bzw. an der Wirbelsäule auf. Die Chorionzottenbiopsie ermöglicht im Gegensatz zur Fruchtwasserpunktion allerdings nicht, das im Fruchtwasser vorhandene AFP (Alpha-Fetoprotein) und die ACHE (AcetylCHolinEsterase) zu bestimmen, um Hinweise auf einen Neurahlrohrdefekt zu erhalten. Seltene Formen von genetischen Störungen wie Mosaikbildungen können nicht erkannt werde. Man kann AFP im Blut bestimmen, um evtl. einen Hinweis auf einen Defekt zu bekommen und sollte zu einem späteren Zeitpunkt auch einen Defekt per Ultraschall feststellen können. i.V.Habedank
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Hallo Joy Die Wahrscheinlichkeit eines Neuralohrdefekt steigt beim Alter der Frau. Ich bin 35 Jahre und im 5 Monat schwanger. Habe vor vier Wochen einen Tripletest gemacht mit auffälligem Resultat 1:78. Danach habe ich mich zur Furchtwasserpunktion entschieden (alles ist o.k). Sei dir bewusst, dass alle Tests eine Wartezeit haben und diese teilweise unerträglich ist. Ich weiss nicht, ob ich den Tripletest nochmals machen würde. Alles Gute Renate
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Hallo Joy Also ich bin 36 Jahre alt und in der 23. SSW. Mein Mann und ich haben uns gegen solche Untersuchungen entschieden, da wir erstens aus dem Bekanntenkreis wissen, dass solche Test teilweise sehr ungenau sein können und eher negative Ergebnisse bringen und zweitens praktisch nur das Down-Syndrom und den offenen Rücken erkennen können. Das sind nur 2 Defekte von weiss nicht wie viel Möglichkeiten. Wir waren der Meinung, dass wir die Schwangerschaft einfach nur geniessen wollen. Wenn es dann wirklich so sein sollte, dass das Kind ein Defekt hat, dann werden wir zu gegebener Zeit damit klar kommen müssen, uns aber nicht jetzt schon verrückt machen. Wir haben uns den Entscheid auch nicht einfach gemacht und es muss auch schliesslich jeder für sich entscheiden. Aber think positive, die Wahrschienlichkeit ist trotz des Alters, Du bist ja noch nicht über 40, soooo gering. Viel Glück und alles Gute. Brigitte
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Hallo, ich bin mit 43 sicherlich eine der ältesten erstgebärenden hier und in der 18.SSW. ich stand auch vor dieser Frage habe 2 FA konsultiert und beide haben mir zur Amniozentese geraten...und von der Chorionz.B. abgeraten....erstens ist dieser Eingriff riskanter...zweitens können bei der Amnio die Neuralrohrdefekte so gut wie ausgeschlossen werden. Ich bin extra 200 km nach München in ein Praenataldiagnostikzentrum gefahren um diese Untersuchung zu machen...es war eine super Betreuung...nicht schmerzhaft..das vorläufige Ergebnis durch den FISH Test gab es nach 24 std...das Endergebnis bekam ich nach 2,5 wochen. Alles ok ....obwohl mein Risiko bei 1:60 lag....also mein Rat wäre eindeutig zur Amniozentese...bei entsprechenden Zentren durchführen lassen.das senkt das Risiko auf FG nochmals ....und positiv denken...auch wenns manchmal schwer ist...ich habs durchgemacht.... am wichtigsten ist das Du und Dein Mann euch klar seid ob ihr dise Untersuchung wirklich wollt....drück dir die daumen LG aus Lindau Krümelchen
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