Mitglied inaktiv
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, bei mir wurde in der 23.SSW eine spezielle Ultraschalluntersuchung gemacht, in der sich rausstellte, dass unser Baby eine mittelgradige Trikuspidalinsuffizienz und eine geringe Mitralkappeninsuffizienz hat. Daraufhin habe ich auch eine Amniozentese gemacht, bei der lt.DNA-Schnelltest alles in Ordnung war. Nun warte ich auf das endgültige Ergebnis, welches in 10 Tagen vorliegen soll. Meine Fragen an sie: Haben sie Erfahrungen mit der o.g. Diagnosestellung??? Welche Ergebnisse oder ggf.Krankheitsbilder können nach der angelegten Zellkultur erkannt werden?? Ich bin 27 Jahre alt (jetzt 24.SSW) und habe einen Sohn (*27.03.2006), der mit einem kleinen VSD zur Welt kam!! Ich hoffe sie können mir weiterhelfen und ich danke im Voraus für Ihre Antwort!!!
Liebe Julia, 1.solche Herzfehler können bekanntermaßen oft auch ohne genetische Störung auftreten. Hier ist die Einschätzung einer erfahrenen Einrichtung am wichtigsten. Wobei es hier auch sein kann, dass Sie schon vor der Geburt in einem entsprechenden Zentrum zur Geburt vorgestellt werden, in dem eine kinderkardiologische bzw. kinderkardiochirurgische Einrichtung vorhanden ist. 2. Durch die Beurteilung der Chromosomen auf Struktur und Anzahl können Abnormalitäten ermittelt werden. Ein Beispiel für eine numerische Chromosomenveränderung (also in der Anzahl) ist das Down-Syndrom („Trisomie 21). Neben der Genetik können familiäre Stoffwechselstörungen oder kindliche Infektionen ausgeschlossen werden. Im Rahmen der Genetik wird nach den Trisomien 21,13,18, Monosomien, dem Turner-Syndrom und einigen anderen chromosomalen Störungen geschaut. Die Mehrzahl der Neuralrohrdefekte, welche mit einer AFP (Alpha-feto-protein)-Erhöhung vergesellschaftet sind, können mit Hilfe der Amniozentese erkannt werden. Bei gegebener Indikation können spezielle Untersuchungen auf genetische Erkrankungen oder Enzymdefekte durchgeführt werden. Wichtig: mit der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie können nicht alle genetischen Störungen, Stoffwechsel-, Muskel- oder Erbkrankheiten erkannt werden. Sofern das genetische Ergebnis der Amniozentese/Chorionzottenbiopsie unauffällig ist, werden damit Erkrankungen und Fehlbildungen des Ungeborenen nicht ausgeschlossen. Dazu können u.a. Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, Fehlbildungen, wie z.B. Extremitätenfehlbildungen und auch geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten gehören. Denn solche Fehlbildungen und Erkrankungen sind nicht zwangsläufig mit einer erkennbaren Abweichung im Chromosomensatz verbunden. Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. VB
Ähnliche Fragen
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, Ich bin 33 Jahre alt, bin in 13 Wochen schwanger, und habe die folgenden 4 Fragen bezüglich des Down Syndroms: 1) welcher Test ist relevanter, um sicher zu sein, daß das Ungeborene keinen Down Syndrom hat: Amniozentese oder Tripletest? 2) ab dem Alter 35 würde man empfehlen, die Amniozentese zu machen, aber ic ...
Hallo, Dr. Bluni, wollte nun mal gerne wissen ob die Amniozentese bei monochorialen monoamniotischen zwillingen überhaubt informativ ist? Vielin Dank im Voraus! Mit freundlichen Grüßen
Hallo ich hab eine Frage. Ich bin noch nicht schwanger, habe aber vor demnächst wieder ein Kind zu bekommen. Nun ist es aber so, das mein 2. kind, welches leider verstorben ist mit 20 Monaten, an einer Stoffwechstörung (Morbus Gaucher Typ III) gelitten hat. Eine Humangenetische Beratung werden wir diese Woche noch in Anspruch nehmen um das Ri ...
Hallo Dr. Bluni, ich hatte vor 5 Tagen, am 23.11., eine Amniozentese. Schnelltest war zum Glück bestens und alles ist super :-) Mir wurde direkt nach der Punktion gesagt, ich solle mich die nächsten Tage schonen und mir wurden drei Verbote erteilt: Kein Sex, kein Sport, keine Badewanne. Am Freitag hatte ich zwar Kontrolle bei FÄ, welche mir mitt ...
Hallo Herr Bluni Ich habe noch mal eine Frage zur Amniozentese. Am vergangenen Mittwoch morgen war mein Amniozentese Termin, sowohl der Eingriff als auch die vorläufigen Ergebnisse waren positv. Alllerdings Frage ich mich nun wie lange die kritische Phase danach andauert...die Phase nach der ich beruhigt davon ausgehen kann das der Eingriff meiner ...
Hallo. Bei der Feindiagnostik in der 21. SSW wurde eine sehr seltene (aber nicht beeinträchtigende) Fehlbildung der Nieren gefunden, ansonsten keine weiteren Auffälligkeiten. Mir wurde eine Amniozentese vorgeschlagen. Die Humangenetiker wissen überhaupt nicht, womit sie es zu tun haben und können keine Wahrscheinlichkeiten nennen. Mein Kind kann v ...
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, durch meine Vorgeschichte (knapp 38 Jahre alt, zwei Kinder - 10 Jahre/ gesund und 4 Jahre/ Spastische Bilaterale Cerebralparese, GdB v. 100, PS II) haben mein Mann und ich uns entschieden, dass wir bei meiner jetzigen Schwangerschaft (10. SSW) auf jeden Fall pränatale Diagnostik machen lassen wollen. Mein Gynäkol ...
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, ich hatte am Mittwoch abend, d. h. vor ca. 40 Stunden, eine Amniozentese, SSW20 +6. Ich hatte bisher so gut wie keine Schmezren, fühlte mich etwas aufgebläht einige Stunden danach und gestern abend ein leichtes Ziehen in der unteren Leistengegend rechts, was etwa eine halbe Stunde zu spüren war. Heute morgen fällt m ...
Guten Tag Dr Blundi, ich habe heute das Ergebnis meiner Fruchtwasseruntersuchung bekommen. Eine Fehlbildung meines Kindes wurde ausgeschlossen aber ich wurde darauf hingewiesen, dass das Fruchtwasser blutig gewesen sei und deshalb wurde mir eine Durchführung eines Kontaminationsabgleichs empfohlen. Wieso könnte das Fruchtwasser blutig gewesen se ...
Lieber Dr Bluni, Ich hatte am Montag Nachmittag eine komplikationslose Amniozentese im Spital und nun am Samstag (5 Tage danach) musste ich zum ersten Mal danach noch im Bett im Liegen stark niesen. Es hat dann kurz gestochen. Muss ich mir nun Sorgen machen? Bei der Nachuntersuchung 1 Tag nach der Amniozentese war alles in Ordnung. Was sag ...