Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

white spot und alter

Frage: white spot und alter

hubsl

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sehr geehrter herr prof. dr. hackelöer, ich bin 42 jahre und in der 20+2 schwanger.. ich habe bereits 8 kinder ( geb. zwischen 1990 und 2013 ) alle gesund, bis auf einen sohn, dieser ist schwerhörig (genetik ausgeschlossen und auch keine kombinationskrankheit ) ... desweiteren hatte ich 5 fg zwischen der 5 und 10 ssw... nun zu meinem anliegen... ich mache mir sorgen und schlafe sehr schlecht, bei der feindiagnostik wurde ein white spot am linken herzen gesehen ... die anderen werte bei 19+4 ssw waren : bpd 45,8 fod 63,3 ku 172,5 vp 4,7 cm 5,8 tcd 19,7 iod 12,9 nasenbein darstellbar 7,2 atd43,8 asd 44,7 au 139,0 humerus 31,5 radius 23,5 ulna 29,7 femurlänge 30,5 tibea 29,1 fibula 27,4 ku/au 1,241 bpd/fl 1,502 bpd/fod 0,724 gewichtschätzung 292 gr fruchtwasser : unauffällig, nabelschnur : zentrale insertion, 3 gefäße darstellbar plazenta : hinterwand, grannum grd 0 strucktur unauffällig sonoanatomie: gesicht: augen, profil, nase, lippe unauffällig, nasenbein darstellbar gastrointestinaltrakt : magen und leber unauffällig harntrakt: niere links und niere rechts unauffällig blase unauffällig schädel, gehirn, wirbelsäule hals, thorax, bauchwand, extremitäten unauffälig fetale echokardiographie eingeschränkte untersuchungsbedingungen wegen querlage herzfrequenz: regelrecht , sinisrhythmus , 153 spm viszeroatrialer situs situs solitus lage der herzens : levokardie folg struckturen knnten dargestellt werden und zeigten ainen echokardiographisch unauffälligen befund: Vv. cavae/v.-a. Konnektionen rechts, V.v. pulmonales/v.-a. Konnektionen links, Atrien, Ventrikel, Septum interatriale/interventriculare, trikuspidalklappe, Mitralklappe, große Arterien, Pulmonalklappe, Aortenklappe, truncus pulmonalis, Pulmonalerterien, Ductus arteriosus, Aorta ascendens, Überkreuzung der großen arterien, Aortenbogen hyperreflektorischer Papillarmuskel im linken ventrikel doppler: postkardialer doppler: Aorta Vmax 67,0 cm/s soweit bei eingeschränkten untersuchungsbedingungen beurteilbar kein anhalt auf vitium pränatalmed beratung... white spot und alter der patientin... ultraschalmarker: femur normal, humerus normal, kein nackenödem, keine hydronephrose, echogener intrakukardialer fokos, kein hypoechogener darm, keine schweren fehlbildungen hintergrundrisiko 1/60 adjustiertes 1/57 eine amniozentese möchte ich nicht machen lassen, da ich große angst vor einer fg habe, nackentransparenz haben wir ebenfalls nicht machen lassen, das screening im ersten trimeon war unauffällig von den werten her.... diese feindiagnostik wurde wurde an der uni jena von einer ärztin mit degum 2 durchgeführ... ich weiss, sie können mir keine garantie auf ein gesundes kind geben, aber ich schätze ihr arbeit hier im forum sehr und möchte sie einfach bitten, mir ihre meinung zu sagen... auch möchte ich ihnen für ihr mühe danken sich diesen langen text durchgelesen zu haben... vielen dank und viele grüße von annett ps... eine verlaufskontrolle des herzens ist in 4 wochen ebenfalls in der uni vorgesehen...


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo hubsi, da es sich um eine sehr ausführliche und gründliche Untersuchung bei Ihnen handelte,kann man davon ausgehen,daß keine zu dem white spot zusätzlichen Auffälligkeiten gefunden wurden.Daher ist der white spot isoliert und nicht als eigentlicher Marker für eine Chromosomenveränderung zu werten.Sie sehen ja auch an der Risikoeinschätzung,daß durch den white spot kaum eine Risikoerhöhung erfolgte(von 1.60 auf 1:57). Allerdings bleibt natürlich weiter das insgesamt erhöhte Risiko des Alters,sodaß auch bei unauffälligem Kind nie eine Garantie für ein gesundes Kind gegeben werden kann.Dennoch sieht alles sehr gut aus. Alles Gute Prof. Hackelöer


hubsl

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Ich danke ihnen für ihre Einschätzung und werde versuchen entspannter zu sein..... Viele grüße


hubsl

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😊 danke 😊


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