Ameise16
Guten Morgen Herr Dr. Hackelöer, ich bin 36 Jahre alt und mit dem 4. Kind schwanger. Meine Werte beim Ersttrimesterscreening: fr.b-HCG 55.89 IU/l PAPP-A (Brahms) 2.278 IU/l NT 1.1 mm Werte in der 12+4 Woche. Das errechnete Risiko für Trisomie21 1:554 Trisomie13/18 1:1917 NB gut darstellbar und unauffällig. Nach der Auswertung durch meine Frauenärztin, hat sie mich zu einen Pränaltalmediziner überwiesen. Dort wurde ein white spot festgestellt. Alles andere war unauffällig ( Fruchtwasser, Plazenta, Schädel, Gehirn,Gesicht,Wirbelsäule, Hals,Thorax, Herz, Bauchwand, Gastro + Urotrakt, Extremitäten, Gesamtskelett) Ebenso war bei der fetalen Echokardiographie alles unaufällig. Ultraschalmarker: Femur & Humerus normal, kein Nackenödem, keine Hydrnephrose, kein hyperechogener Darm. Nun mein Risiko laut Aussage für Trisomie 1:235 und damit wurde mir zur Fruchtwasserpunktion geraten. Nun meine Fragen: Aus welchem anderen Grund kann die Biochemie derart schlecht sein? Ich leide auch immer noch (17.SSW) an Schwangerschaftsübelkeit. Wird bei der Bestimmung des Risikos bei der Nackentranzp. mein Alter nochmals einbezogen und bei der Biochemie dann nochmal? Laut der Ultraschalluntersuchung ist das Kind doch gesund? Ein white spot ist doch nur EIN Softmaker oder? Folglich trage ich ein fittes Kind in mir. Ist es möglich das sich im Laufe der Schwangerschaft noch gravierende Dinge verschlechtern? Ich bedanke mich schon jetzt für ihre Antwort.
Hallo Ameise16, ein Softmarker zum 2.Trimesterscreening erhöht das im Risikokollektiv(> 35 Jahre) Risiko für Morbus Down immer auch dann,wenn im Ersttrimesterscreening Auffälligkeiten vorhanden waren.Kein Mensch kann nachweisen oder ausschließen ob die Hormonwerte durch irgendetwas beeinflusst wurden.Der Wert ist,wie er ist.Basta! Wenn Ihnen 1: 235 ein zu hohes Risiko ist(234 von 235 Kindern mit diesen Merkmalen sind gesund,aber auch Eines ist betroffen) ,müssen Sie eine invasive oder nichtinvasive Diagnostik zur Chromosomenbestimmung machen.Es gibt Chromosomenveränderungen,die außer den Befunden bei Ihnen,keine weitere Auffälligkeiten zeigen.Sie müssen sich entscheiden,wo Ihre Risikogrenze ist. Weitere Diskussion bringt nichts. Alles Gute Prof. Hackelöer
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