Leoniechensmama
Guten Tag Herr Prof Dr Hackelör ich bin 34 Jahre alt und erwartet im September unseren Sohn ich habe schon 1 Tochter sie ist 4 Jahre alt. Die Nackenfalte war bei dem 1 trimester Screening ohne Befund und auch der Rest des Babys war zeitgerecht entwickelt keine Auffälligkeiten die Blutuntersuchung (Bio Chemie) zeigte dann eine Abweichung für Trisomie 18 haben uns dann für den Harmony Test entschieden da war ich in der 12 +3ssw der Test war nicht auswertbar haben dann noch einmal Ultraschall gemacht bei 14 +3 das Kind ist gewachsen alle Organe darstellbar Hetz völlig in Ordnung Magen Füsse Hände alles sichtbar und ohne Befund keine Auffälligkeiten am selben Tag den Harmony Test wiederholt und auch da kam die Antwort zurück nicht auswertbar jetz 16 +3 erneut Ultraschall das Baby unauffällig alle Organe Kopf Gehirn Herz Magen Bauch ect völlig in Ordnung nichts abnormales zu sehen der kleine Mann scheint Kern gesund wir haben noch ein drittes mal Blut für den Harmony Test abnehmen lassen ich bin der festen Überzeugung das alles in Ordnung ist aber mein Mann möchte wenn dieser Test erneut nicht auswertbar ist eine Fruchtwasser Untersuchung machen lassen meine Frage wenn eine Trisomie vorliegen würde hätte man doch irgend etwas Auffälligkeiten oder so im Ultraschall sehen müssen unser Baby wächst und scheint gesund könnte es trotzdem eine Trisomie haben die Abweichung der Bio Chemie war zu dem gering .Danke für ihre Hilfe LG
Hallo Leoniechensmamma, es kann vorkommen,daß ein Kind keinerlei sonografisch erkennbare Auffälligkeiten zeigt -und auch tatsächlich nicht hat- und dennoch z.B. eine Trisomie 21 hat.Da man die Chromosomen ultraschallmäßig natürlich nicht sehen kann,der Harmonytest nicht auswertbar ist,würde ich auch immer zu einer Amnioizentese raten.Selbstverständlich auch nur,wenn man Konsequenzen aus einem Ergebnis ziehen würde.Das Punktionsrisiko wird heute in Händen erfahrener Untersucher bei etwa 0,1-0,2 % angegeben. Alles Gute Prof. Hackelöer