Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Auffälliger ETS

Frage: Auffälliger ETS

User-1763389268

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Sehr geehrter Herr Prof. Dr. med. Hackelöer ich hatte heute bei SSW 12+6 das ETS. Unser Kind lag verkehrt herum und es war etwas schwierig zu schallen. V.a. beim Schallen des Herzens hatte die Pränataldiagnostikerin der UniKlinik etwas Schwierigkeiten. Sie wollte deswegen vielleicht sogar vaginal schallen, hat es aber dann doch nicht gemacht.  Folgendes war unauffällig: Schädel/Gehirn, Gesicht, Hals, Herz, Thorax, Bauchwand, Magen, Nieren, Harnblase, Wirbelsäule, Arme, Beine  Zusätzliche Marker: Nasenbein ist vorhanden, die fetale Herzaktion: positiv, die Herzfrequenz: 164 spm; Holoprosenzephalie: nein, Zwerchfellhernie: nein; Artioventrikaler Septumdefekt: nein; Omphalozele: nein; Megazystis: nein; DV PIV 2,23; Es wurde die NT gemessen. Es wurden verschiedene Werte gemessen: zwischen 2,3 - 3,2. Die Ärztin hat den schlechtesten Wert aufgeschrieben, obwohl sie mit dem Bild nicht zufrieden war.  Somit haben wir eine Beurteilung Fetus:  NT 3,2 mm  Reverser Fluss im Ductus venosus Trikuspridalregurgitation  Das Kind ist bei SSL: 73,1 mm und der Geburtstermin wurde ursprünglich um 5 Tage vordatiert.  Wir haben Blut entnommen für die Biochemie und für den NIPT.  Ich bin 35 und hatte bisher eine völlig unauffällige spontane Schwangerschaft, ohne Beschwerden und Komplikationen. Nun stellt sich uns die Frage, ob ein Reverser Fluss im Ductus venosus mit einer Trikuspridalregurgitation zusammenhängen kann, und ob dies auch verwachsen könnte.  Wir können die Lage gerade nicht einschätzen. Vielen Dank und liebe Grüße Ina


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Ina1190, zu der Qualität der Untersuchungen und Messungen kann ich keine Aussage machen,weiß aber aus der Erfahrung,daß gerade bei ungünstigen Lagebedingungen Fehlmessungen und Fehleinschätzungen vorliegen können. Tricuspidalregurgitation und Reverser Fluß im  Ductus venosus sind Marker für Chromosomenstörungen hängen aber nicht direkt zusammen.Verwachsen kann garnichts aber "auffällige" Befunde können sich durchaus bei Kontrollen als normal darstellen.Es macht nur keinen Sinn zu spekulieren,daher würde auf jeden Fall ein NIPT weiterhelfen.Wäre dieser auffällig,müßte dies durch eine Amniozentese verifiziert werden.Wäre dieser  unauffällig,würde man nur weitere spezalisierte Ultraschalluntersuchungen z.B 17. und 21.SSW durchführen,um die Entwicklung mit ausführlicher Organdiagnostik z.B. Herzfehlerausschluß zu überwachen. Alles Gute Prof. Hackelöer


User-1763389268

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Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, heute kam das Ergebnis vom NIPT: auffällig auf T21 zu 99%.  Biochemie: 1:4  Nun möchte uns die Ärztin zu einer Plazentapunktion raten, da ein Mosaik in meinem Fall sehr unwahrscheinlich sei, da der ETS auch auffällig war.  Was ist Ihre Meinung dazu? Sollen lieber wir auf die Fruchtwasseruntersuchung warten? Kann da ein anderes Ergebnis dabei rauskommen?  Liebe Grüße  Ina


manu71

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Liebe Ina, eben sehe ich deine Frage hier. Du bist sehr beunruhigt, kann ich mir vorstellen, oder wie geht es dir mit diesem Ergebnis? Es handelt sich ja immer um Wahrscheinlichkeiten und trotzdem... Ist es dein erstes Kind? Eine Ärztin, die im Urbia Forum bei Pränataldiagnostik mitschreibt, meint zu diesem Thema, dass es sich lohnen kann, wenn man wartet, bis man eine Fruchtwasserpunktion machen kann. Die Plazentapunktion bringt mehr Unsicherheiten im Ergebnis und durch die Punktion ein Risiko mit sich. Ich hoffe das Beste mit dir 💖


manu71

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Hallo liebe Ina,  wie geht es dir heute? Hast du schon entschieden, ob ihr auf die Fruchtwasseruntersuchung wartet oder war die Plazentapunktion schon?  Vielleicht hast du im Urbia Forum nochmal gefragt. Immer wieder sind die Ärzte übervorsichtig. Es kann auch daran liegen, dass im deutschsprachigen Raum schon Ärzte verklagt wurden, weil sie eine mögliche Fehlbildung nicht dramatisch genug dargestellt haben. Unglaublich... Von daher ist aber auch verständlich, wenn sie zu weiterer Diagnostik drängen.  Was würde dir jetzt gut tun? Liebe Grüße!


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