Jennalinnea
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer? Da ich zum 1. Mal poste, eine kurze Vorstellung. Ich (31) und mein Partner (35) erwarten unser erstes Kind. Wir sind beide nicht sonderlich gross (165/176 cm). Mein Partner hat einen vergleichsweise grossen Kopf und für seine Grösse kurze Beine Das ETS, NIPT sowie Organscreening waren immer absolut unauffällig (beim Organscreening stand Gesicht unauffällig, Skelettknochen unauffällig) sowie alle biometrischen Werte innerhalb der Norm. Seit der 27 SSW wurde ich mit Zervixinsuffizienz diagnostiziert, weshalb engmaschiger kontrolliert wurde, und meistens auch die Biometrie mitgemessen. Diese war bei 29+5 wieder unauffällig: BPD 79.37 HC 295.5 Ac 257.47 FL 60.08 (78%). Zwei Wochen (31+6) später sahen die Werte so aus: BPD 83.6 HC 307.4 AC 276.3 FL 59.5 (16.5%) Nun bin ich stark verunsichert, wieso der Femur praktisch garnicht gewachsen ist (sogar zurückgegangen), und in den unteren Perzentilen liegt. Ist das bereits ein Hinweis auf Achondroplasie? Ist es in dem Fall möglich, dass die Biometrie in der fast 31. Woche noch komplett unauffällig ist und 2 Wochen später erst Achondroplasie bemerkbar wird? Achja, Durchblutung der Plazenta und Nabelschnur scheint in Ordnung. Vielen Dank für Ihre Antwort!
Hallo jennalinea, zunächst zur Beruhigung: eine Fehlentwicklung/Fehlbildung der Extremitäten stellt sich immer früher dar,als 31+6.Wenn Sie Beide nicht sehr groß sind und auch kurze Beine familiär sind,können Sie auch bei Ihrem Kind keine langen Beine erwarten-das ist familiär genetisch und nicht auffällig.Zum Letzten können auch Messungen in ihrer Qualität je nach Untersuchungsbedingungen schwanken,nicht nur zwischen verschiedenen Untersuchern,sonden auch bei dem gleichen Untersucher. Also:Insgesamt kein Grund zur Sorge,da ja sonst alles in Ordnung ist! Alles Gute Prof. Hackelöer
Jennalinnea
Sehr geehrter Prof. Hackelöer, Vielen Dank für Ihre rasche Rückmeldung. Für den Fall, dass die 1. Messung zu großzügig ausgefallen wäre, fänden Sie eine Femurlänge auf der 16.5% die bei 31+6 gemessen wurde beunruhigend? Besten Dank!
Hallo jennalinea, nein ,keinesfalls beunruhigend. Alles Gute Prof. Hackelöer
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