JSOH
Guten Morgen Prof. Dr. Hackelöer, vor einiger Zeit schrieb ich hier, dass der NIPT hinsichtlich einer Trisomie 7 auffällig war. Sie hatten um Rückmeldung gebeten, wenn das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung vorliegt. Diagnose: - zeitgerecht entwickelter Fetus - unauffälliges Karyogramm - sicherer Ausschluss einer numerischen Aberration - eine Trisomie 7 wurde zusätzlich noch per FISH-Diagnostik sicher ausgeschlossen. Ich hatte darum gebeten, auch nach den uniparentalen Disomien zu schauen und musste deshalb Blut abgeben. Leider steht dazu nichts im Befund. Ist davon auszugehen, dass bei einem unauffälligen Karyogramm auch keine UPD vorliegt? Auch zu strukturellen Abweichungen gibt es keine Aussage- nur die numerischen wurden ausgeschossen. Oder wurde nicht danach geschaut, wenn es nicht explizit im Befund steht? VG und Danke vorab für die Beantwortung J.
Hallo JSOH, davon ist auszugehen,daßalles okay ist,aber Sie sollten unbedingt Ihre Frage dem Labor stellen.Ich kann sie nicht beantworten. Alles Gute Prof. Hackelöer
Ähnliche Fragen
Guten Tag Dr. Hackelöer, Ich habe gerade meinen Befund von der Pränataldiagnostik durchgeschaut und gesehen, dass bei dem fetalem Doppler, Arteria umbilicalis zwar unauffällig steht aber direkt darunter: "PI. 1,64 +2,6SD" "RI. 98%" "PS. -40,35 cm/s" Direkt darunter: normaler umbilikaler Dopplerbefund. Ich ...
Guten Tag Prof. Dr. med. Hackelöer, ich befinde mich in der 22. SSW. Der Onkel meines Mannes hat Trisomie 21, weshalb wir in dieser Schwangerschaft (so wie in der Schwangerschaft davor) den NIPT Test haben machen lassen, dieser war beide Male unauffällig. Meine Frauenärztin hat am Tag der Blutabnahme vom aktuellen Test einen Ultraschall gemacht ...
Sehr geehrter Dr. Hacklöer, Bei mir wurde Ende Februar eine CVS durchgeführt, Grund dafür war ein erhöhter freier Beta HCG beim ETS (7,8 MoM). Der US war völlig unauffällig, das Papp A bei 2,03 MoM. Adjustierte Werte für T21 damit bei 1: 4300, für T13 und T18 sogar bei 1:>20.000. Die Ärztin bei der Besprechung sagte, sie Glaubt nicht, das ...
Sehr geehrter Prof. Hackelöer, ich verstehe nicht, wie oft der NIP-Test falsch positive Ergebnisse liefert. Die Sicherheit wird immer mit 99% angegeben, gleichzeitig lese ich aber, dass häufiger falsch positive Ergebnisse herauskommen. Auf einer Homepage habe ich etwas von bis zu 10% falsch positiven Ergebnisse gelesen und dass das die große Kr ...
Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich möchte beim NIPT Test unbedingt auch Mosaike ausschließen. Ich habe gelesen, dafür braucht man mehr fetale Anteile von 10 Prozent. Ich bin 1,66 und wiege 70 kg. Den Termin habe ich bei 11+2. Ist das noch zu früh? Sollte man lieber noch eine Woche warten? Vielen Dank
Guten Tag Herr Prof. Dr. Hackelöer, kurz zu meiner Geschichte und Person: derzeit 40 Jahre alt stiller Abort Dezember 2023 stiller Abort Juni 2024 stiller Abort Dez/Januar 2024/2025 Feststellung Jan 2025 homozygote PAI-1-Mutation (Behandlung mit ASS und Heparin bei erneuter Schwangerschaft) Neue Schwangerschaft (Letze Periode 2.3. ...
Guten Morgen Herr Prof. Hackelöer, vielen Dank für Ihre Antworten gestern. Ich habe jetzt bei der Uni angerufen und einen ETS-Termin für den 2.10. bekommen, das ist dann 13+1. bedeutet zwar noch eine weitere Woche Sorgen, aber wenn man dann mehr erkennen kann, lohnen sie sich hoffentlich. Sollte ich dann in der Zwischenzeit nochmal so zum Gyn ...
Guten Tag Herr Prof. Hackelöer, ich bin aktuell in der 8 SSW und wir versuchen gerade das Thema Ersttrimesterscreening / NIPT für uns einzuordnen. Mein Eisprung (nach NFP / Ovulationstest) war am 21.08., meine Frauenärztin hat mich am Freitag per Ultraschall auf 6+6 geschätzt, auf dem Ultraschallbild, dass ich erhalten habe, steht 7+0. Nach me ...
Hallo 🙋🏻♀️ ich habe am 11+1 Blut abgenommen bekommen für den Nipt und wollte fragen ob es in dieser SSW zu früh war? Habe jetzt öfters gelesen, dass ab 12+0 besser wäre? Nun mache ich mir Sorgen, da ich leider zu den ängstlichen Schwangeren gehöre. an 12+4 war ich beim Ersttrimesterscreening im Pränatalzentrum und dort war alles unauffälli ...
Hallo 😊 kann man anhand des nipt Test (13% fetale Fraktion) Mosaik - Trisomien erkennen?
