-nela-
Hallo Prof. Dr. Hackelöer, nach Fehlgeburten und einem IUFT wurde im Rahmen einer humangenetischen Beratung bei meinem Mann eine bal. Translok. (11/17) festgestellt. Betroffen sind nur kleine Stücke. Wir wurden durch die Ärzte gut informiert, aber ich bin mir gerade unsicher, was sie uns zu Trisomien gesagt haben (vor Aufregung bleibt manchmal nur wenig "hängen"), daher die Fragen: - Lebensfähig sind nur Trisomie 13, 18 und 21, oder? Oder 13 und 18 nur kurz? - Besteht bei o.g. Translokation ein erhöhtes Risiko für o.g. Trisomien oder eher für defekte Chromosomen 11 und 17, die dann wohl eher in frühen Fehlgeburten enden würden? Als persönliche Prognose wurde uns (natürlich) ein höheres Fehlgeburtsrisiko genannt, das Risiko ein nicht oder nur kurz lebensfähiges Kind wirklich zu bekommen läge "im niedrigen einstelligen Prozentbereich" - würden Sie dieses auch ungefähr so sehen? Bei unserem verstorbenen Sohn wurden auch bei der Obduktion keine Auffälligkeiten entdeckt, eine Chromosomenanalyse wurde nicht gemacht. Vermutet wurde eher eine Unterversorgung (vielleicht wegen festgestellter Prothrombin-Mutation bei mir? - Termin in Gerinnungsambulanz folgt noch) durch die sehr kleine Plazenta, obwohl er körperlich sehr gut entwickelt war (2.100g und 46cm bei 32+6). Vielen Dank für Ihre Einschätzung! nela
Hallo nela, es ist genauso,wie es Ihnen schon gesagt wurde,daß Sie ein etwas höheres Fehlgeburtsrisiko haben,auch ein Risiko für eine Vererbung der balancierten Translokation Ihres Mannes,was aber nichts ausmacht,denn Ihr Mann ist ja auch gesund.Ein höheres Chromosomenrisiko für andere Chromosomen- außer Ihrem normalen Altersrisiko- gibt es nicht,da ja auch ihr verstorbenes Kind wahrscheinlich durch eine Plazentaproblematik verstorben ist. Sie brauchen als bei weiteren Schwangerschaften die üblichen Untersuchungen mit einem Ersttrimesterscreening in der 13.Woche und einem Fehlbildungsscreening in der 21.Woche machen zu lassen und natürlich mit Doppler die Gefäße bei Ihnen überprüfen zu lassen. Tr.21 ist voll lebensfähig,13 und 18 gewöhnlich nicht oder nur sehr kurze Zeit. Sollten an Ihrem Kind Auffälligkeiten zu sehen sein,muß eine FW-Punktion durchgeführt werden um auch eine unbalancierte Translokation 11/17 auszuschließen. Alles Gute Prof.Hackelöer
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