EvianZ
Hallo Hr. Dr. Hackelöer, ich brauche nochmal Ihre Meinung. Bei meinem Kind wurde in der 13. Ssw eine stark vergrößerte Nackenfalte (5mm) und ein zu großer Dottersack (8,6mm) festgestellt. Na einer eingehenden Untersuchung in der Frauenklinik entschieden wir uns gegen die Fruchtwasseruntersuchung und für den Praenatest. Wir wurden sowohl vom Arzt in der Frauenklinik, als auch von der Humangenetikerin nicht informiert, dass es auch die Möglichkeit gibt, eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen mit untersuchen zu lassen. Scheinbar bestand keine Notwendigkeit? Trisomie 13,18 und 21 konnten dann ausgeschlossen werden. Das Geschlecht wurde ebenfalls bestimmt. Bei der späteren Feindiagnostik sagte der Arzt, dass wenn das Geschlecht bestimmt wurde, auch gleich die richtige Verteilung der Chromosomen mitbestimmt wurde. Nun ließ mir das all die Wochen keine Ruhe und ich rief bei der untersuchenden Stelle an. Die Verteilung der Geschlechtschromosomen wurden nicht bestimmt. Bei der Feindiagnostik gab es keinerlei Auffälligkeiten. Der Arzt sagte, dass er keinen Grund sieht, noch zusätzlich eine Fruchtwasseruntersuchung (ich hatte gefragt, ob diese doch noch zusätzlich gemacht werden könne) zu machen. Nun bin ich aber doch sehr besorgt. Der Arzt und die Humangenetikerin fanden es ja anscheinenden nicht nötig, die Geschlechtschromosomen mituntersuchen zu lassen. Kann ich denn davon ausgehen, dass dort vermutlich keine Störung vorliegt? Würde diese, falls eine Störung vorlege, mit Auffälligkeiten im.Ultraschall einher gehen? Vielen Dank für Ihre Antwort und die tolle Arbeit, die sie hier leisten!! Viele Grüße Evianz
Hallo EvianZ, z. B. beim Panoramatest werden die Geschlechtschromosomen mitbestimmt (Sie hätten informiert sein müssen).Natürlich können auch hier Besonderheiten vorkommen,die auch mit einer Nackenfaltenvergößerung zusamenhängen können.Entwickelt sich Ihr Kind weiter komplett unauffällig,spricht vieles gegen eine Chromosomenstörung,schließt sie aber nicht 100% aus.Die meisten Geschlechtschromosomenstörung haben eine gute Prognose,jedoch wäre es dennoch wichtig aus Behandlungsgründen die Störung bereits bei der Geburt oder kurz danach zu kennen.3 Möglichkeiten : 1.Panoramatest (€ 525.-)2. Amniocentese (Eingriffsrisiko). 3.Bestimmung nach der Geburt(Späte Diagnose). Sie müssen entscheiden. Alles Gute Prof. Hackelöer
Dominique.
Hi Evianz, darf ich fragen, wie dein weiterer Verlauf damals war? Ich habe grad die gleiche Diagnose erhalten. Liebe Grüße Dominique
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