JHJH
Guten Abend, ich habe nächste Woche in der 13. SSW einen Termin in der Pränataldiagnostik zum Ersttrimesterscreening und NIPT. 2018 in meiner ersten SSW habe ich den Praenatest im gleichen Zentrum durchführen lassen. Dort gab es „nur“ wenige Auswahlmöglichkeiten. Von der Fehlverteilung von den Geschlechtschromosomen wurde mir abgeraten da es wohl häufiger falsch positive Ergebnisse gibt. Deshalb wurde Trisomie 13, 18 und 21 durchgeführt. Nun habe ich gesehen, dass es noch zusätzlich alle Trisomien und Monosomien als Möglichkeit gibt und auch das di-George-Syndrom. Können Sie mir sagen wie sicher diese Ergebnisse sind? Was würden Sie empfehlen bestimmen zu lassen? Vorausgesetzt der Ultraschall zeigt soweit keine Auffälligkeiten. Danke und liebe Grüße
Hallo JHJH, sämtliche Zusatzuntersuchungen haben einen hohen falsch positiven aber auch falsch negativen Anteil.Daher würde ich diese nicht empfehlen.Bleiben Sie bei 13/18/21 und Monosomie x. Wichtiger ist eine gute,kompetente Ultraschallorgandiagnostik jetzt und in der 21.SSW.Finden sich dann Auffälligkeiten könnte man gezielte weitere Untersuchungen über die Amniozentese machen,die in der Hand des Erfahrenen auch nur ein sehr geringes Risiko hat. Alles Gute Prof. Hackelöer
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