Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

niedriggradiges gonosomales mosaik: zusammenhang mit aborten?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: niedriggradiges gonosomales mosaik: zusammenhang mit aborten?

Snief

18.11.2014, 13:01 Beitrag melden

guten tag herr dr., ich habe folgende frage: bei einer humangenetischen untersuchung im rahmen der abort-diagnostik wurde bei einem mann ein strukturell und numerisch unauffälliger chromosomensatz nachgewiesen. eine als kontrolluntersuchung zusätzlich durchgeführte molekular-zytogenetische untersuchung ergab in einer der 50 untersuchten metaphasen zusätzliche signale für ein zweites X-chromosom (XXY). in einer der 50 untersuchten interphasen fanden sich ebenfalls zusätzliche signale für ein zweites X-chromosom. es besteht ein verdacht auf ein niedriggradiges gonosomales mosaik. der betroffene mann ist völlig unauffällig, d.h. gesund und hat ein normales spermiogramm. ist der befund klinisch relevant bei kinderwunsch und vaterschaft? gibt es einen zusammenhang mit habituellen aborten? danke.

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

18.11.2014 Beitrag melden

Hallo Snief, genau diese Fragen muß der Genetiker beantworten im Rahmen der humangenetischen Beratung. Ich kenne keine Literatur,die einen Zusammenhang belegt. Fragen Sie bitte beim Genetiker nach.Der ist der Spezialist. Alles Gute Prof. Hackelöer

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