elis01
Hallo Prof. Dr. Hackelöer, wir hatten Anfang Januar eine Blutabnahme zwecks humangenetischer Analyse. Die Ergebnisse müssten bald kommen. Ich hatte einen Frühabort 6. SSW vor 1.5 Jahren und jetzt eine freie Trisomie 21 nach Fruchtwasserpunktion (FISH und Karyogramm. Karyogramm sah bis auf T21 normal aus, aber ich bin da kein Fachmann). Zum Zeitpunkt der Blutabnahme war auch noch Ersttrimesterscreenign und nachfolgend viele ander Unteruschungen und Aktionen, die sich angeschlossen haben. So dass vegessen habe, in der Praxis nachzufragen. Jetzt meine Frage: Was wird da genau analysiert, sicher wird von beiden Elternteilen ein Karyogramm erstellt? Was noch, wie muss ich mir so einen Befund vorstellen? Ich will nur wissen, was uns erwartet. Danke, LG
Hallo elis01, das hätte mit Ihnen genau besprochen werden müssen,was dort gemacht wird.Fragen Sie dort im Labor bzw.beim Genetiker nach-was im Einzelnen gemacht wird.Ich kann das Gespräch nicht vorwegnehmen.Ich bin auch kein Humangenetiker. Alles Gute Prof. Hackelöer
Ähnliche Fragen
Hallo Herr Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer, mittlerweile in der 8 SSW (37 Jahre) setzte ich mit dem Thema pränatale Diagnostik auseinander. In der aktuellen "Die Zeit" Ausgabe 06/2013 wird von einem schonenden, neuen Verfahren, bei welchem nur das Blut der Mutter zur Analyse benötigt wird, berichtet - dem sogenannten non invasive praenatal ...
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich hatte vor einigen Wochen schonmal die Frage gestellt da bei der Nackenfaltenmessung meine Blutwerte schlecht waren. Sonst aber alles in Ordnung. Mein Harmonytest war auch unauffällig. Dennoch bin ich in die Klinik um unsere Tochter über den Ultraschall nochmal anschauen zu lassen. Auch dort erstmal ...
Guten Tag, Aufgrund einer auffälligen Nackenfalte in der 12. SSW (4 mm) wurde zunächst ein Praenatest und anschließend eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt. Alle Ergebnisse waren unauffällig bzw es gab keinen Hinweis auf eine Chromsomenstörung. Der behandelnde Pränataldiagnostiker möchte nun noch eine Trio Exom Analyse machen, um weiterhi ...
Lieber Herr Prof. Dr. Hackelöer, aufgrund eines im Rahmen des Ersttrimesterscreenings festgestellten sehr niedrigen Papp-a-Wertes (MoM 0,3), einer singulären Nabelschnurarterie und einem Reverse Flow im Ductus Venosus haben wir eine Chorionzottenbiopsie durchführen lassen, deren Ergebnis die Trisomien 21, 13 und 18 ausschließt. Ich bin 37 Jahre ...
Die letzten 10 Beiträge
- Listeriose & Alkohol im Essen
- Hypoplastisches Nasenbein, Organscreening
- Untersuchungen bei möglicher aber unwahrscheinlicher Schädigung durch 2ml Alkohol in der 10. Ssw
- 26. SSW Kopfumfang zu klein - Mikrozephalie
- Kleinhirn wert bedenklich?
- Organultraschall zu spät?
- Notching beidseitig
- Ductus venosus agenesie
- Doppler
- BPD