Lockenmaedchen
Lieber Herr Prof. Hackelöer, ich befinde mich gerade am Anfang der 12. SSW. Zuvor hatte ich 2 FG (Windei + leere Fruchthöhle) jeweils in der 9. SSW. Ich bin 33 Jahre alt. Man hat bei mir eine Prothrombin-Mutation heterozygot festgestellt, weswegen ich täglich Clexane spritzen muss. Bisher war bei jeder Untersuchung alles zeitgerecht entwickelt. Nun wollte ich eigentlich nächste Woche den Harmonytest machen lassen und quasi alles ausschließen. Jedoch habe ich nun schon 2 Freundinnen, die ein falsch-positives Ergebnis erhielten und dennoch ein gesundes Kind zur Welt brachten. Von einer Fruchtwasserpunktion sahen beide ab. Ich frage mich nun wie sinnig es ist, wirklich auch auf Trisomie 13 und 18 testen zu lassen. Beides kommt ja wie ich gelesen habe sehr selten vor und soll beim Harmonytest häufiger ein falsch-positives Ergebnis anzeigen. Vielleicht wäre der Test auf Trisomie 21 eher ausreichend, anstatt mich noch weiter verrückt machen zu lassen? Oder ist meine Gerinnungsstörung etwas, was das Risiko ein Kind mit Trisomie zu bekommen erhöht? Ich freue mich auf Ihre Antwort!
Hallo Lockenmädchen, die Gerinnungsstörung erhöht nicht ihr Risiko auf eine Tr.21 und die Testgüte ist prinzipiell von der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer genetischen Auffälligkleit in der untersuchten Gruppe abhängig.Wenn Sie also in einer Gruppe von bekannten Tr.18 Fällen testen,werden Sie einen besseren Vorhersagewert haben als in ein Gruppe von Kindern mit extrem wenigen Fällen z.B.der Tr.13,d.h je weniger Risiken in einer Testgruppe bestehen umso unwahrscheinlicher ist ein korrekter Treffer.Aufgrund meiner Erfahrung würde ich immer einem DNA-Test einen wirklich qualifizierten Fehlbildungsschall vorausschicken.Ist dieser unauffällig würde ich nur auf Tr.21 testen (denn da gibt es wirklich Kinder ohne erkennbare Auffälligkeiten) und die sog.Mikrodeletionen sowieso weglassen.Das Schema könnte z.B. ein Fehlbildungsschall (wirklich zertifizierter Untersucher ist wichtig) bei13+,(mitTr.21 DNA-Test) sowie bei 16+ und 20+Wochen sein. Man könnte dann immer noch eine Amniozentese durchführen,wenn man schwere Aiuffälligkeiten finden würde. Alles Gute Prof. Hackelöer