Leela
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich habe einen 2,5-jährigen Sohn, geboren bei 35+0 SSW nach Blasensprung mit einer Thalamusblutung links. Darüber hinaus V.a. NF1, wobei die Tests auf NF und SPRED negativ waren. Er hat aber 4 cafe-au-laite-Flecken, einer davon riesengroß, ein paar helle Flecken, ist leicht muskelhypoton und hat spät angefangen zu sprechen, ist jetzt aber eigentlich gut bzw. normal entwickelt. Ich hätte gerne noch ein Kind, nur leider sind wir schon 38 und 51J. alt. Mein Fragen an Sie: 1. Wo kann ich nachlesen, welche Gendefekte bei einer Fruchtuntersuchung standardmäßig ausgeschlossen/festgestellt werden können, d.h., wenn man nicht nach konkreten Defekten sucht, die bereits in der Familie aufgetreten sind, sondern alleine aufgrund des Alters den Standardtest macht. Kennen Sie eine Internet-Seite, wo man eine Liste findet? 2. Können SIe mir vielleicht eine Quelle empfehlen, wo ich nachlesen könnte, welche Gendefekte abhänging vom Alter der Eltern sind und welche nicht durch das Alter bedingt sind, d.h. gleich häufig bei alten wie bei jungen Eltern auftreten? Falls mein Sohn NF1 haben soll, wäre es eine Spontanmutation und ich habe von einer Humangenetikerin erfahren, dass hier eher das hohe Alter des Vaters eine Rolle gespielt haben könnte. Sie meinte, dass das Alter der Mutter eher für Trisomien verantwortlich ist. Ich wüßte gerne, wie es mit anderen Gendefekten ist, es gibt ja unzählige Syndrome. Mir ist bewußt, dass man nur wenige in der Schwangerschaft feststellen kann, ich möchte micht trotzdem möglichst umfassend informieren. Wenn Sie entsprechende Verzeichnisse/Quellen kennen, wäre ich für einen Link sehr dankbar. Vielen Dank und schöne Grüße
Hallo Leela, Sie brauchen keine Internetseite oder eine Erklärung von mir in einem Forum - denn die Antworten sind nicht mit 2 Sätzen zu beantworten. und Internetseiten müssen interpretiert werden. Sie müssen sich einen Termin bei einem qualifizierten Humangenetiker geben lassen - am Besten an einer Uni-Klinik mit Perinatalzentrum. Alles Gute Prof. Hackelöer
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