Elendyl
Hallo. Ich bin neu hier und stelle uns zunächst kurz vor. Ich bin 30, meine Mann 32 und wir erwarten unser erstes Kind. Ich bin mitlerweile in der 25ssw. Ich war schon in einem anderen forum mit meiner Frage aktiv. Nachdem ich dort für die frage nach Erfahrungen direkt verurteilt wurde habe ich den dortigen Account wieder aufgegeben. Meine Frauenärztin stellte in der 21 Woche fest das ich zu viel fruchtwasser habe und sie den Magen des kleinen nicht sieht. Also ab zur feindiagnostik. Der Mann dort schockte uns mit der Info, das unser kleiner eine Nackenfalte von 8.7mm habe und ein Stirnödem von 2mm. Magen war auffindbar, alle Organe unauffällig. Laut seiner Diagnose Risiko auf gendefekt von 1:76. ( stand 28.4. ) Auf anraten nochmal 2te Meinung eingeholt. Die Frau dort setze noch eins drauf, sie sagt der Magen Fülle sich nur mäßig und die Speiseröhre wäre nicht richtig erkennbar. Aber der kleine wollte auch nicht still halten. Er zappelt allgemein sehr viel rum. (Stand 3.5.) Ich habe weder Infektionen noch Zucker. Am 12.5. hatten wir die fruchtwasserpunktion. Dort waren die werte allgemein kleiner. NT 6mm, stirn 0.67mm und magen moderat darstellbar. 700g kampfgewicht der kleine. Auf unsere Frage wegen der werteänderung meinte der Doc, das der kleine wächst und das nihts zu heißen habe. Aber das ist doch gut oder? Am Freitag einen Termin in einem genetiklabor. Die Dame dort meinte zu uns das die meisten Ärzte nur Viel Aufriss veranstalten aufgrund irgendeines Computerprogramms. Da Wir uns gegen den FISH test entschieden haben heisst es nun bangen und warten... Wir haben uns für diesen Weg entschieden aufgrund der Tatsache das ja der Bluttest nur trisomien aufzeigt. Und laut charite wäre die Frage nicht ob der kleine geschädigt ist, sondern wie sehr. Nennt mich naiv, aber ich spüre meinen kleinen zappelheini jeden tag, er ist super aktiv, sensibel auf Musik und nuckelt beim ultraschall immer am Daumen. Wirkt nicht sehr "krank" Seine Organe und deren Versorgung funktioniert auch super. Da ist nirgends ein defekt erkennbar. Wir bewerten Sie die Situation? Wir beten darum nicht "die Statistik" zu sein wie die Ärztin uns so schön nannte. ... Im Prinzip haben wir 3 Mediziner und jeder erzählt eine andere Geschichte. Die Dame im genlabor meinte das wahrscheinlichste ist ein reparabler defekt an der Speiseröhre. Wir warten nun natürlich mit zitternden Händen das Ergebnis der FU ab. Aber ich frage mich immer wieder warum sowas erst so spät auffällt. Ich hab am 28.8. ET... Wir sind komplett am Ende. ... Danke für Ihre Geduld aufgrund des langen Textes.
Hallo elendyl, ob ein Genetikdefekt vorleigt oder nicht wird Ihnen in Kürze beantwortet werden.Ich kann es sicher aus der Ferne nicht,obwohl das Risiko durch die geschilderten Auffälligkeiten deutlich erhöht ist.Sie müssen also abwarten,denn eine Risikoerhöhung bedeutet noch keine Diagnose.1:76 heiß ja nur,daß ein Kind von 76 mit den gleichen Werte betroffen ist.75 andere nicht.Also Daumen drücken. Ist Ihr Kind nicht chromosomenkrank,besteht sicher die Möglichkeit einer operativen guten Korrektur,falls es sich im eine Störung der Speiseröhre handelt. Es nützt leider nichts -Sie müssen warten und können nicht versuchen durch andere Meinungen positivere Aspekte zu bekommen.Die Wahrheit wird kommen.Wenn Sie einen FSH-oder PCR-Test gemacht hätten,wüßten Sie jetzt schon mehr. Alles Gute Prof. Hackelöer
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