Pampasgras
Guten Tag Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich (34 J) bin in der 9 SSW und überlege, ob ich eine Chorionzottenbiopsie oder Ultraschall und NIPT durchführen lasse. In meiner ersten Schwangerschaft gab es sehr früh Auffälligkeiten, weswegen sich das weitere Vorgehen (Biopsie) von "selbst ergab" (Verdacht nicht bestätigt, gesundes Kind). Bisher gibt es in dieser Schwangerschaft keine Auffälligkeiten (ist ja auch noch recht früh). Nun habe ich mir einen Termin bei einem Pränataldiagnostiker (Degum II) für einen Ultraschall geben lassen und gesagt, dass ich je nach Ergebnis der Untersuchung in Abstimmung mit dem Untersucher entscheiden möchte, ob eine Biopsie oder nur der NIPT durchgeführt werden soll. Der Termin für den Ultraschall ist für 12+2 angesetzt. Meine konkreten Frage an Sie: a) Halten Sie dieses Vorgehen für sinnvoll? Insb. die Variante Ultraschall + NIPT? Wie sicher sind die NIPT im Verhältnis zur Chorionzottenbiopsie (in Bezug auf die Chromosomenstörungen, die mit NIPT festgestellt werden können)? b) Falls Sie dieses Vorgehen überhaupt für sinnvoll erachten: Würden Sie den NIPT im Anschluss an den Ultraschall durchführen? Oder doch schon eher (ich wiege ca. 60 kg), weil das Ergebnis dann zum Ultraschall evtl. schon da wäre? c) Sind die weniger häufigen Chromosomenstörungen, die nicht mit dem NIPT, aber der Chorionzottenbiopsie erkannt werden können, idR mit Auffälligkeiten verbunden, die im US zu erkennen wären? Vielen Dank für Ihre Mühe!
Hallo Pampasgras, das Vorgehen Ultraschall und NIPT bei 12+2 ist ohne Einschränkungen zu befürworten. Eine CVS würde ich nur empfehlen,wenn direkte körperliche Auffälligkeiten am Kind festgestellt würden,da dann 1.eine Schnelldiagnostik in 2 Tagen vorliegt und 2. mehr Chromosomen,als 13/18/21/monosomie x und Triploidie werden. Eine Feindiagnostik in der 21.Woche kann bei Fehlen kindlicher Auffälligkeiten damit indirekt auch weitere Chromosomenschäden ausschließen.Fände man Fehlbildungen müßte dann aber sowieso noch eine Amniozentese durchgeführt werden. Alles Gute Prof. Hackelöer
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