Ep271
Sehr geehrter Prof. Hackelöer, Unser Sohn wurde 2018 nach einer wundervollen, komplikationslosen Schwangerschaft überraschend mit einer Translokationstrisomie 21 21 geboren. Mit Hilfe einer Chromosomenanalyse konnte einige Zeit später glücklicherweise ausgeschlossen werden das weder ich noch mein Mann Träger sind. Sie zeigte jeweils einen unauffälligen Chromosomensatz. Auch um die Entwicklung unseres Sohnes zu unterstützen wünschten wir uns bald ein zweites Kind. Anfang dieses Jahres wurde ich wieder schwanger. Leider zeigte sich ein auffälliger Befund im Ultraschall (zystisches Hygrom, beginnender Hydrops, NT 6mm). Wir entschieden uns zur Chorionzottenbiopsie, die leider eine freie Trisomie 18 bei unserem 2. Sohn bestätigte. Schweren Herzens brachen wir die Schwangerschaft in der 13. Ssw operativ ab. Wie schätzen Sie die Wahrscheinlichkeit ein, dass wir ein chromosomal unauffälliges Kind bekommen könnnen? (Ich bin 29, mein Mann 34, familienanamese unaufällig) Welche Wartezeit empfehlen Sie für eine weitere Schwangerschaft? Vorab herzlichen Dank für Ihre Antwort. Viele Grüße, Ep271
Hallo Ep271, Sie benötigen für Ihre Frage eine ausführliche humangenetische Beratung.Eine Chromosomenanalyse bei Ihnen war ja unauffällig,daher scheidet ja eine zwingende Wiederholung aus.Man kann auch 2mal Pech haben.Führen Sie noch einmal ein Gespräch mit einem Humangenetiker. Alles Gute Prof. Hackelöer