Jul_i_aWe
Hallo Professor Hackelöer, Ich bin 32 und in der 15. Woche schwanger mit meinem ersten Baby. Bisher war immer alles prima, das Kind war zeitgerecht entwickelt und alles sah gut aus. Nun letzte Woche der Schock - auffälliger Ultraschall bei der FA, die Nackenfalte ist verdickt. Wir wurden dann zur Feindiagnistik geschickt, wo uns gesagt wurde, dass das Kind einen schweren Herzfehler (Vitium cordis mit AVSD) hat und mehrere Marker auf eine Trisomie hindeuten. Die Auffälligkeiten waren: der Herzfehler, Hydronephrose beidseitig und ein mild hyperechogener Darm. Zudem meinte sie, das Kind habe beginnende Hydrops fetalis (Halszysten beidseitig) und sagte mir, dass es daher auch noch zu einem stillen Abort kommen könnte. Nasenbein, Schädel, Beine waren alle unauffällig und das Kind ist normal groß entwickelt. Der NIPT Test deutet bislang auf Trisomie 21 hin, jedoch können diese Test ja doch recht häufig falsch positiv sein, wie ich gelesen habe. Zumal meine Frauenärztin erst unsere Ergebnisse vertauscht hatte und mir zunächst (fälschlicherweise) Entwarnung gab, wodurch mein Vertrauen nun natürlich weg ist. Morgen habe ich die Fruchtwasserpunktion in der Pränatal Praxis. Ich bin nun total verunsichert und wüsste gerne, worauf ich mich realistisch einstellen kann. Wie wahrscheinlich ist bei diesem Befund eine Fehlgeburt und kann ein Hydrops fetalis sich realistisch gesehen auch wieder zurückbilden? Kann ich mir vielleicht doch noch Hoffnung machen, dass der NIPT falsch positiv ist oder spricht die Vielzahl der Marker schon für sich? Ich bin total verzweifelt und schwanke ständig zwischen realistisch sein und Hoffnung haben. vielen Dank für Ihre Antwort.
Hallo jul_i_aWe, leider deuten sowohl die Marker ,als auch der NIPT auf eine Tr.21 hin.Die Amniozentese wird Klarheit bringen.Die müssen Sie leider abwarten und auch akzeptieren.Trotzdem gilt,daß Sie jetzt bei einem schlechten Ergebnis zwar traurig sein müssen,aber es gibt für die Zukunft keinen Grund verzweifelt zu sein.Ich habe viele Frauen erlebt,die nach einem schlechten Befund,z.B. Fehlgeburt/Fehlbildungen auch noch Glück mit Schwangerschaten hatten. Alles Gute Prof. Hackelöer
manu71
Hallo, du bist durch all die Aussagen natürlich verunsichert und grade beim ersten Kind ist man nochmal aufgeregter. Die Fruchtwasserpunktion war schon und du hast vielleicht ein Schnelltest-Ergebnis bekommen. Je nachdem, was du jetzt weiter für dich brauchst, ein tolles Forum zum weiteren Austausch ist das Urbia Pränataldiagnostik Forum. Da schreiben andere Mamis und eine Humangenetikerin mit viel Erfahrung. Barbara heißt sie und nennt sich leu. Ich hoffe von Herzen mit dir, dass du einen guten weiteren Weg für dich und euer Baby findest 💖 Ganz liebe Grüße von Manu!
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