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Sehr geehrter Herr Professor Hackelöer, ich bin 44 Jahre alt und in der 16.SSW. Wir haben eine gesunde dreijährige Tochter. Letztes Jahr hatte ich einen Spätabort in der 17. SSW aufgrund von rezidivierenden Blutungen bei tiefsitzender Plazenta und darauffolgender Chorioamnionitis. Das Kind hatte keine chromososomalen Auffälligkeiten in der Untersuchung der Plazenta. In der jetzigen Schwangerschaft haben wir einen Praenatest machen lassen, der unauffällig war. Zudem US in der 13. und 16. SSW beim erfahrenen Pränatalmediziner, die beide ein regelrecht entwickeltes Kind ohne Auffälligkeiten ergaben. Wenn die Feindiagnostik in der 21.SSW ebenfalls unauffällig sein sollte, ist dann dennoch eine chromosomale Störung der anderen nicht im Praenatest untersuchten Chromosomen möglich? Oder würde man dann im US etwas Auffälliges sehen? Wie hoch wäre die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung der anderen Chromosomen? Was wäre mit einem Mosaik? Vielen Dank im Voraus für Ihre Mühe. Viele Grüße S.J.
Hallo S.J., die durch den Praenatest untersuchten Chromosomen stellen die wichtigsten Chromosomenstörungen dar.Alle anderen Chromosomen machen immer sehr deutliche Fehlbildungen beim Kind,sodaß die unauffällige Organdarstellung des Kindes bei einem Spezialisten in der 21. Woche durchgeführt damit indirekt auch die anderen Chromosomenstörungen ausschließt.Das bedeutet,daß eine Amniozentese nur noch dann indiziert ist,wenn schwere Fehlbildungen festgestellt würden,z.B. Herzfehler. Voraussetzung ist aber immer,daß die Ultraschalluntersuchung von einem Spezialisten DEGUM II/III durchgeführt wird. Alles Gute Prof. Hackelöer
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