Justus
Sehr geehrter Herr Professor ! Wir kommen aus Österreich, meine Gattin ist 43,9 Jahre alt und nach IVF in der 14 SSW, das Ersttrimesterscreening ergab für Down eine Wahrscheinlichkeit von 1 : 47, das Organscreening war aber unauffällig, auch das Nasenbein war darstellbar, der Wert betrug glaublich „2,2“ (das hab ich mir nicht ordentlich gemerkt). Meine Gattin will keinesfalls ein behindertes Kind, da sie sich das aufgrund ihres Alters nicht mehr zutraut. Der nächste Schritt wäre daher die Amniozentese. Diesbezüglich wurden wir vom Frauenarzt, dem wir vertrauen, ausführlich informiert – entscheiden muss sie aber selbst. Und wir haben natürlich beide Angst vor dem Risiko. Ich habe mich daher auf die Suche nach Alternativen gemacht und Folgendes überlegt: A) Die Fa. Lifecodexx in Konstanz bietet ab Juli 2012 einen Bluttest an, den wir in München bei „Pränatal-Medizin München“ mache lassen könnten. B) Sie haben schon mehrfach geschrieben, dass ein Untersucher mit DEGUM III in der 21 SSW anhand der Softmarker eine Trisomie 21 relativ sicher erkennen kann. Und wenn er wirklich Softmarker findet, könnte man doch noch immer ein Punktion machen, oder ? Nun meine konkrete Frage: Handelt es sich dabei um gangbare bzw. ernsthafte Alternativen – oder habe ich da wo einen Denkfehler ?
Hallo Justus, es ist eigentlich ganz einfach : 100%ige Sicherheit ergibt nur die invasive Diagnostik(Amniocentese).Alles Andere (sehr guter Ultraschall/Blutteste) können sehr gut sein-aber nie 100%,da die Chromosomen selber nie dargestellt werden können. Also: jeder muß entscheiden,wieviel Prozent reichen mir?99%?Okay-dann Bluttest und Ultraschall(da ja auch andere nichtchromosomale Fehlbildungen vorkommen können).Wenn aber 100% gefragt sind - dann Amniocentese. Alles Gute Prof.Hackelöer
Justus
Vielen Dank für die rasche Antwort. Mir würden ja 99 % reichen. (Die letzten Wahrheiten sind dem Menschen ja sowieso verschlossen). Ich verstehe aber auch meine Gattin, wenn ihr 97,87 % nicht reichen.
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