vb123
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, bin 38, in der 8. SSW und neige generell zu Ängsten/ Depressionen. Es ist mir wichtig, eventuelle Chromosomenstörungen/ Fehlbildungen wie offener Rücken etc. in der SS möglichst frühzeitig und exakt zu erkennen. Bin etwas überfordert mit den vielen verschiedenen Untersuchungsmöglichkeiten, die meine Ärztin aufgelistet hat und würde mich über Ihre Meinung dazu freuen. Welche sind Ihrer Ansicht nach sinnvoll und wann? Welche sind veraltet, unnütz oder nicht aussagekräftig? Für welche Untersuchungen sollte ich lieber zum Spezialisten gehen? Und wie kann man sicherstellen, dass man z.B. in einem pränataldiagnostischen Zentrum von jemandem mit besonders viel Erfahrung untersucht wird? Ist eine Fruchtwasseruntersuchung sinnvoll? Meine jetzige Ärztin ist dagegen, da ein Harmony-Bluttest genauso 100% exakt sei, aber ohne Abortrisiko. Mein früherer Arzt war bei einer vorherigen (erfolglosen) SS für eine Fruchtwasseruntersuchung, da das Ergebnis eindeutiger sei als der Bluttest (wegen Mosaiken, früh beendeten Zwillingsschwangerschaften etc.) und mehr untersucht werden würde, z.B. auch seltenere Chromosomenstörungen und offener Rücken. Man hätte dann 100% Gewissheit und das Risiko sei sehr überschaubar. Was meinen Sie dazu? Falls Sie zum Bluttest raten, welchen würden Sie empfehlen? Ist es evtl. sinnvoll, Tests von 2 unterschiedlichen Anbietern mit unterschiedlichen Methoden zu machen? Vielen Dank für Ihren Rat!
Hallo vb123, folgender Rat :Alle Ultraschall-Untersuchungen nur von einem ausgewiesenen PränatalspezialistenLassen Sie ab 9+0 (bei höherem BMI >30 ab 12+0) einen DNA-Test machen,z.B.Panoramatest mit dem breitesten Spektrum ( Chr. 13/18/21/x/Triploidie).Bei 13+ würde ich eine frühe Fehlbildungsdiagnostik machen und in der 22.Woche eine spezielle Organdiagnostik.Findet man keine Fehlbildungen kann man auch die anderen Chromosomenstörungen indirekt ausschließen,da diese immer schwere Fehlbildungen machen-und,wenn diese nicht vorhanden sind,ist alles gut.Diese Palette von Untersuchungen ist vollkommen ausreichend.Eine Amniocentese ist nur notwendig,wenn bei der Fehlbildungsdiagnostik noch etwas gefunden würde,z.B Herzfehler. Das nützt aber nur-wenn die Untersuchungen qualifiziert durchgeführt werden. Alles Gute Prof. Hackelöer
vb123
Hallo Herr Prof. Hackelöer, vielen Dank für Ihre Antwort und Ihren guten Rat. Wie aussagekräftig ist der Panoramatest? In der Broschüre des Anbieters steht, dass man "lediglich" eine Wahrscheinlichkeit mitgeteilt bekommt (z.B. Risiko unter 1%). Bin ich dann nicht genauso schlau wie nach einem Ersttrimesterscreening mit Risikoergebnis 1%? Gibt es auch einen Test, der eine klarere Aussage liefert statt einer Wahrscheinlichkeit? Und: Welcher Test liefert das Ergebnis mit den wenigsten falsch-negativ Ergebnissen?
vb123
Hallo Herr Prof. Hackelöer, sorry, noch eine Frage: Können alle 3 Tests "nur" freie Trisomie 21 erkennen? Im Falle einer anderen Trisomie 21, würde diese bei einer der US-Untersuchungen auffallen? Vielen Dank für Ihre Geduld - wie Sie merken, mache ich mir wahrscheinlich gerade selber das Leben schwer... Bin etwas sensibilisiert, da es in unserer Verwandtschaft sowohl eine Trisomie 21 als auch eine Totgeburt nach einer Fruchtwasseruntersuchung gibt.
Hallo vb, Es gibt nur freie Trisomien.Beim Panoramatest sind bisher keine falsch negativen berichtet - also 100% Treffer.Es gibt falsch positive und und nicht auswertbare Befunde,daher insgesamt keine 100%.Aus jeden Fall ist der Test sicherer,als das ETS.
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