Sabine02
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Paulus, vielen Dank für die Beantwortung meiner Frage letzte Woche. Ich habe dazu noch zwei Nachfragen und wäre Ihnen für eine Beantwortung sehr dankbar. 1. Die genetische Ausstattung wird bei der Befruchtung festgelegt, und kann danach nicht mehr verändert werden. Wenn also Vater und Mutter nicht Träger der Merkmale für das Duane-Syndrom sind und es sich um eine sporadisch auftretende Form handelt, können wir diesen Umstand durch unser Verhalten vor oder zum Zeitpunkt der Befruchtung hervorgerufen haben oder ist es als "Laune der Natur" und somit als Zufall zu werten? Wenn ja, welches Verhalten kann genetische Veränderungen hervorrufen? 2. Es liegt uns ja keine genetische Diagnostik vor, ist es somit auch denkbar, dass die Fehlentwicklung des Augenmuskels andere Gründe hat (während der Schwangerschaft oder Geburt?) 3. Kennen Sie einen Kontakt, welcher uns ausführlicher beraten kann, als dies in einem Forum möglich ist? Vielen herzlichen Dank
Die sporadische Mutation ist als „Laune der Natur“ zu betrachten. Das Duane-Syndrom ist die Folge einer ein- oder beidseitigen abnormalen Entwicklung des Nervus abducens pontinis, die zu einem Verlust der normalen Innervation des seitlichen Rectusmuskels auf der betroffenen Seite führt. Dies verursacht eine eingeschränkte Abduktion und eine Lähmung des Horizontalblicks. Zu den identifizierten ursächlichen Genen gehören CHN1 oder MAFB und selten SALL4, doch sind die Ursachen noch bei weitem nicht erschöpfend geklärt. Es gibt in Deutschland zahlreiche Zentren, die sich mit der Thematik beschäftigen. Da ich nicht weiß, in welcher Region Sie leben, ist es schwierig, die ganze Liste hier ins Forum zu stellen.