Trisomie 21

Dr. med. Andreas Busse Frage an Dr. med. Andreas Busse Kinderarzt
Antwortet von Samstag - Mittwoch

Frage: Trisomie 21

Sehr geehrter Herr Dr. Busse, pränatal wurde eine ARSA bei meinem Baby festgestellt. Ich wurde darauf hingewiesen, dass ein gewisses Risiko (auch wegen meinem Alter) für Trisomie 21 besteht. Weitere Untersuchungen haben wir nicht machen lassen. Nun hat mein Baby leicht nach oben gestellte Augen. Weder der Vater noch ich haben diese Augenform. Auch meinen wir einen abgeflachten Nasenrücken zu erkennen und es hat eine Hautfalte am Hinterkopf bzw. Nacken. Kann es denn passieren, dass eine Trisomie 21 bei leichter Form im KH übersehen wird? Besteht die Möglichkeit, dass wir den Gentest auch ohne Überweisung vom KiA machen lassen oder müssen wir hierfür die kommende U abwarten? Herzlichen Dank für Ihre Einschätzung. Viele Grüße

von Maya-Fee am 19.07.2022, 20:30

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Antwort auf: Trisomie 21

Liebe M., ich bin sicher, dass jeder Kinderarzt bei der U2 nach der Geburt den Verdacht auf eine Chromosomenstörung erkennt. Fragen Sie Ihren Kinderarzt doch einfach, bevor Sie sich unnötige Sorgen machen. Alles Guet!

von Dr. med. Andreas Busse am 20.07.2022

Antwort auf: Trisomie 21

Du kannst doch unabhängig von den .U-Untersuchungen beim Kinderarzt vorstellig werden, wenn du Sorgen bezüglich der Entwicklung hast.

von 3wildehühner am 20.07.2022, 02:00

Antwort auf: Trisomie 21

Liebe 3wildehühner, vielleicht ist das in deiner Region möglich. In der Stadt, aus der wir kommen war es schon kaum möglich einen KiA zu finden. Selbst die Termine für die U sind schwer zu bekommen und es wird einem auch keine Zeit gelassen Fragen zu stellen, weil das ganze Wartezimmer voller Patienten ist. Wir würden daher evt. vor der U im Sept gerne eigeninitiativ zum Humangenetiker gehen. Es sei denn es ist unwahrscheinlich, dass es im Krankenhaus übersehen worden ist oder man braucht zwingend die Überweisung. Lg

von Maya-Fee am 20.07.2022, 02:33

Antwort auf: Trisomie 21

Vielen Dank Herr Dr. Busse. Wissen Sie, wieso bei einer U2 die ARSA nicht im gelben Heft vermerkt wird , obwohl der Bericht des Praenataldiagnostikers vorliegt? Ist das so üblich?

von Maya-Fee am 20.07.2022, 14:51

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