Guten Tag,
wir sind aus allen Wolken gefallen - bei der U3 (Kinderärztin!) wurden auffällige Facies angegeben, bei einem Klinikaufenthalt unseres Kleinen (Frühchen, geb. 18.1.17) aufgrund Virusinfekts wurde im Abschlussbericht aufgefügt: V.a. Trisomie21 - wg. Lidachsstellung und Edikantus - im Übrigen sieht der Kleine mit den Augen genauso aus wie der Papa auf Kinderfotos. Es wurde eine Chromosomenanalyse empfohlen.
Da der Kleine in der MHH 3 Wochen war hatten wir bei den Ärzten nachgefragt, den Schwestern waren die Augen aufgefallen, mit den Fachexperten wurde das diskutiert und als normal eingestuft, auch eine erfahrene Neonatologin (Prof.) hatte dieses dann bestätigt. Auch unsere Hebamme hat Entwarnung gegeben.
Eigene Recherchen ergeben nach äußerlichen Merkmalen eigentlich nur das Augenthema (wie der Papa) sonst hat er einen kleinen Defekt der Vorhofklappen und leichte Muskelhypotonie - beides führe ich auf das Frühchenstadium zurück (er wiegt jetzt 3,0, Geburt war 1,8 kg).
Haben Sie noch einen Rat für die gerade sehr beanspruchten Eltern?
Herzlichen Dank vorab.
Mit besten Grüßen
Michael aus München
von
papaM1801
am 10.03.2017, 10:30
Antwort auf:
Verdacht auf Trisomie 21
Lieber P.,
man muss sich wirklich davor hüten, anhand einzelner Merkmalen eine solche Diagnose stellen zu wollen. Ich weiß nicht, wer auf diese verrückte Idee kam, obwohl ja wie Sie schreiben, erfahrene Kollegen Ihr Kind untersucht haben und es für gesund halten. Ich weiß aber auch, wie schwer so ein Verdacht aus der Welt zu schaffen ist, sodass eine rasch durchgeführte Chromosomenanalyse wohl das sinnvollste ist.
Alles Gute!
von
Dr. med. Andreas Busse
am 10.03.2017
Antwort auf:
Verdacht auf Trisomie 21
Lieber Michael,
Ich nehme mir kurz heraus hier zu antworten, da ich diese Angst kenne. Meine Tochter ist mittlerweile 1 1/2 und hat ganz deutlich schräg stehende Augen. Als mir das zum ersten Mal auffiel, bin ich aus allen Wolken gefallen. Auch unsere KiÄ hatte mich drauf angesprochen, aber nichts weiter gesagt- ich glaube, aus Unsicherheit und um mich nicht unnötig zu verunsichern.... denke, sie wollte erstmal abwarten.
Jedenfalls war ich lange verunsichert und habe mit dem schlimmsten gerechnet. Allerdings habe ich letztendlich nichts unternommen. Ich hab ganz ganz tief in mij reingehört und mir wiederholt die Frage gestellt, was wäre wenn. Und meine ehrlich empfundene Antwort war nach viel Angst und Grübeln: nix.
Nix wäre dann. Es wäre das gleiche Kind, das ich so sehr liebe und icb wäre sie gleiche Mama. Ich hätte es nicht in der Hand und könnte es nicjt ändern und es hätte auch keine Konsequenzen für irgendeinen Handlungsbedarf. Von da an hab icj mich beruhigt und letzten Endes zufällig festgestellt, dass ich die gleiche Lidachsenstellung habe.... Brillenträger und deshalb sieht man es nicht.
Uch habe es nie irgendwo angesprochen und mittlerwile ist das Thema vom Tisch. Die kleine ist top entwickelt und unauffällig.
Was ich sagen will? Nehmt das Bündel Glück, das euch geschenkt wurde. Nehmt die alten Babybilder vom Papa. Nehmt die Meinungen der Neonatologin und der Hebamme. Nehmt, wenn ihr gar nicht anders könnt, den Gentest in Anspruch aber vor Allem: nehmt euren wunderbaren und perfekten Sohn voll Freude und Liebe in den Arm und die Zukunft so, wie sie kommt.
Herzlichst, S.
von
Siegfriedstochter
am 10.03.2017, 14:30
