Frage im Expertenforum Kinderarzt an Dr. med. Andreas Busse:

Phenylketonurie- werden Neugeborenen sofort automatisch darauf getestet?

Frage: Phenylketonurie- werden Neugeborenen sofort automatisch darauf getestet?

deshina

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Hallo Herr Dr. Busse, einer meiner Cousins hat Phenylketonurie. Ich weiß jetzt leider nicht ob er es mütterlicherseits oder väterlicherseits geerbt hat, also weiß ich nicht ob ich diese Krankheit auch weitervererben könnte. Und da ich einen 2,5 Wochen alten Sohn habe, mache ich mir nun Gedanken ob er die Krankheit haben könnte. Ich habe es vorher keinem Arzt gesagt, dass ein Fall von Phenylketonurie in meiner Familie existiert, deswegen meine Frage: werden Kinder automatisch nach der Geburt auf Phenylketonurie untersucht? Viele Grüße


Dr. med. Andreas Busse

Dr. med. Andreas Busse

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Liebe D., die Phenylketonurie gehört zu den angeborenen Stoffwechselkrankheiten, auf die jedes Baby in Deutschland mit Hilfe des Neugeborenenscreenings untersucht wird. Vererbt wird die Krankheit autosomal rezessiv, was bedeutet, dass ein betroffenes Kind das defekte Gen von Vater und Mutter geerbt haben muss. Alles Gute!


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