Mitglied inaktiv
Hallo, bitte um Hilfe! Bei meinem Sohn, 34SSW geboren wurde im Neugeborenenscreening ein erhöhter 17OH Progesteron Wert festgestellt. Man sagte uns, es sei normal bei Frühchen. Bei beiden Kontrollen (etwa 35+2 und 37+1) blieb der Wert jedoch oben (auch keine fallende Tendenz). Nun sollen wir eine Spezial DNA Untersuchung machen lassen bei V.a. AGS. Ist wirklich mit einem AGS zu rechnen oder ist es wahrscheinlich, dass der Wert nur aufgrund seiner Unreife noch hoch ist? ( es war 7,4 und später etwa 1000 - was auch immer...) Weder ich, noch mein Mann haben selbst oder in der Familie Anzeichen auf AGS. Danke.
Bei Jungen ist die Diagnose klinisch schwieriger als bei Mädchen; bei diesen kommt es zu einer Vermännlichung der äußeren Geschlechtsmerkmale. Bei Jungen besteht die größte Gefahr in einer Mineralentgleisung. Allerdings sind die 17OH-Werte bei Frühchen nicht selten erhöht, ohne dass ein AGS vorliegt. Ich drücke Ihnen also die Daumen, dass es sich um falschen Alarm handelt.
Mitglied inaktiv
Hallo! Mein Sohn wurde in der 26. SSW geboren und in seinem Neugeb.-Screening war der Wert auch dtl. erhöht. Bei mehreren Kontrollen dann genauso. Er war zu diesem Zeitpunkt noch in der Klinik, und wir haben den "DNA-Test" machen lassen. Bis das Ergebnis da war, hatte ich auch die volle Panik, weil in unseren Familien das AGS auch nicht vorkommt. Aber zum Glück war dann das Ergebnis negativ. Ich würde den Test machen lassen, damit ihr sicher Bescheid wißt und euch nicht mehr so viele Gedanken machen müßt. Gruß Lilli